0 POZYCJI
KOSZYK PUSTY
Pobierz fragment
Wybierz format pliku:
Pobierz

Choroby nerwowo-mięśniowe

(eBook)
3.30  (3 oceny)
 Dodaj recenzję
Rozwiń szczegóły
  • Druk: Warszawa, 2023

  • Wydanie/Copyright: wyd. 1

  • Redakcja naukowa: Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik

  • Wydawca: PZWL

  • Formaty:
    ePub mobi (Watermark)
    Watermark
    Znak wodny czyli Watermark to zaszyfrowana informacja o użytkowniku, który zakupił produkt. Dzięki temu łatwo jest zidentyfikować użytkownika, który rozpowszechnił produkt w sposób niezgodny z prawem. Ten rodzaj zabezpieczenia jest zdecydowanie najbardziej przyjazny dla użytkownika, ponieważ aby otworzyć książkę zabezpieczoną Watermarkiem nie jest potrzebne konto Adobe ID oraz autoryzacja urządzenia.

Zwiń szczegóły
Cena katalogowa: 249,00 zł
Najniższa cena z 30 dni: 149,40 zł
Cena produktu

Cena katalogowa – rynkowa cena produktu, często jest drukowana przez wydawcę na książce.

Najniższa cena z 30 dni – najniższa cena sprzedaży produktu w księgarni z ostatnich 30 dni, obowiązująca przed zmianą ceny.

Wszystkie ceny, łącznie z ceną sprzedaży, zawierają podatek VAT.

194,22 zł
Dostępność:
online po opłaceniu
Dodaj do schowka

Choroby nerwowo-mięśniowe

Choroby nerwowo-mięśniowe stanowią ważną z punktu widzenia diagnostycznego i terapeutycznego grupę tzw. chorób rzadkich. Prezentowane opracowanie jest źródłem szczegółowej i ciekawej wiedzy dotyczącej poszczególnych grup chorób. Dzięki dostępności nowoczesnych metod genetycznych i badań jest możliwe zaprezentowanie czytelnikom różnych chorób nerwowo-mięśniowych. W publikacji zwrócono również uwagę na diagnostykę różnicową i przedstawiono ścieżki postępowania u pacjentów w różnym wieku. Podręcznik z pewnością zainteresuje lekarzy neurologów, neurologów dziecięcych i genetyków klinicznych. Będzie również przydatną lekturą dla osób przygotowujących się do egzaminów specjalizacyjnych.

  • Kategorie:
    1. Ebooki i Audiobooki »
    2. Medycyna
    1. Ebooki i Audiobooki »
    2. Medycyna »
    3. Neurologia
  • Redakcja: Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik
  • Język wydania: polski
  • ISBN: 978-83-01-22936-8
  • ISBN druku: 978-83-01-22501-8
  • Liczba stron: 730
  • Sposób dostarczenia produktu elektronicznego
    Produkty elektroniczne takie jak Ebooki czy Audiobooki są udostępniane online po uprzednim opłaceniu (PayU, BLIK) na stronie Twoje konto > Biblioteka.
    Pliki można pobrać zazwyczaj w ciągu kilku-kilkunastu minut po uzyskaniu poprawnej autoryzacji płatności, choć w przypadku niektórych publikacji elektronicznych czas oczekiwania może być nieco dłuższy.
    Sprzedaż terytorialna towarów elektronicznych jest regulowana wyłącznie ograniczeniami terytorialnymi licencji konkretnych produktów.
  • Ważne informacje techniczne
  • Minimalne wymagania sprzętowe:
    • procesor: architektura x86 1GHz lub odpowiedniki w pozostałych architekturach
    • Pamięć operacyjna: 512MB
    • Monitor i karta graficzna: zgodny ze standardem XGA, minimalna rozdzielczość 1024x768 16bit
    • Dysk twardy: dowolny obsługujący system operacyjny z minimalnie 100MB wolnego miejsca
    • Mysz lub inny manipulator + klawiatura
    • Karta sieciowa/modem: umożliwiająca dostęp do sieci Internet z prędkością 512kb/s
  • Minimalne wymagania oprogramowania:
    • System Operacyjny: System MS Windows 95 i wyżej, Linux z X.ORG, MacOS 9 lub wyżej, najnowsze systemy mobilne: Android, iPhone, SymbianOS, Windows Mobile
    • Przeglądarka internetowa: Internet Explorer 7 lub wyżej, Opera 9 i wyżej, FireFox 2 i wyżej, Chrome 1.0 i wyżej, Safari 5
    • Przeglądarka z obsługą ciasteczek i włączoną obsługą JavaScript
    • Zalecany plugin Flash Player w wersji 10.0 lub wyżej.
  • Informacja o formatach plików:
    • PDF - format polecany do czytania na laptopach oraz komputerach stacjonarnych.
    • EPUB - format pliku, który umożliwia czytanie książek elektronicznych na urządzeniach z mniejszymi ekranami (np. e-czytnik lub smartfon), dając możliwość dopasowania tekstu do wielkości urządzenia i preferencji użytkownika.
    • MOBI - format zapisu firmy Mobipocket, który można pobrać na dowolne urządzenie elektroniczne (np.e-czytnik Kindle) z zainstalowanym programem (np. MobiPocket Reader) pozwalającym czytać pliki MOBI.
    • Audiobooki w formacie MP3 - format pliku, przeznaczony do odsłuchu nagrań audio.
  • Rodzaje zabezpieczeń plików:
    • Watermark - (znak wodny) to zaszyfrowana informacja o użytkowniku, który zakupił produkt. Dzięki temu łatwo jest zidentyfikować użytkownika, który rozpowszechnił produkt w sposób niezgodny z prawem.
    • Brak zabezpieczenia - część oferowanych w naszym sklepie plików nie posiada zabezpieczeń. Zazwyczaj tego typu pliki można pobierać ograniczoną ilość razy, określaną przez dostawcę publikacji elektronicznych. W przypadku zbyt dużej ilości pobrań plików na stronie WWW pojawia się stosowny komunikat.
    Więcej informacji o publikacjach elektronicznych
Przedmowa     XXIII
1. BADANIE HISTOPATOLOGICZNE W DIAGNOSTYCE CHORÓB MIĘŚNI – Anna M. Kamińska, Biruta Kierdaszuk     1
Wprowadzenie     1
Wskazania do biopsji mięśnia     1
Technika wykonania biopsji mięśnia     2
Opracowanie biopsji mięśnia     3
Ocena biopsji mięśnia     5
2. BADANIA GENETYCZNE W DIAGNOSTYCE CHORÓB NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH: CHOROBY MONOGENOWE – Maria Jędrzejowska     11
Wprowadzenie     11
Kiedy wykonać celowane badanie genetyczne?     13
Sekwencjonowanie następnej generacji     14
	Panele genowe     15
	Badanie eksomu (WES)     15
	Badanie genomu (WGS)     16
Interpretacja wyników metodą sekwencjonowania następnej generacji     17
3. BADANIA GENETYCZNE W CHOROBACH MITOCHONDRIALNYCH – Katarzyna Tońska     21
Wprowadzenie     21
Mitochondrialny DNA     21
Genom jądrowy     25
	Geny jądrowe kodujące podjednostki systemu fosforylacji oksydacyjnej     25
	Geny kodujące białka odpowiedzialne za składanie kompleksów systemu fosforylacji oksydacyjnej     27
	Geny związane z utrzymaniem prawidłowej liczby kopii i jakości mtDNA     27 
Techniki analizy kwasów nukleinowych w kontekście diagnostyki molekularnej chorób mitochondrialnych     29
	Analiza mitochondrialnego DNA     29
	Analiza genów jądrowych     37
	Proponowane algorytmy diagnostyki molekularnej w przypadku wybranych chorób mitochondrialnych     41
	Nowe potencjalnie patogenne warianty genetyczne     42
Korzyści z uzyskania diagnozy molekularnej     44
4. BADANIA OBRAZOWE W DIAGNOSTYCE MIOPATII – Edyta Rosiak     47
Wprowadzenie     47
Metody diagnostyki obrazowej     47
Obrazowanie w rezonansie magnetycznym w niektórych dziedzicznych i nabytych chorobach mięśniowych     53
	Choroba Pompego     53
	Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophies)     54
	Miopatie zapalne idiopatyczne     56
5. BADANIA OBRAZOWE W DIAGNOSTYCE NEUROPATII I CHORÓB NEURONU RUCHOWEGO – Edyta Maj     59
Wprowadzenie     59
Diagnostyka obrazowa neuropatii – technika i symptomatologia     60
	Rezonans magnetyczny – MRI     60
	Ultrasonografia wysokiej rozdzielczości – HRUS     67
Diagnostyka obrazowa chorób neuronu ruchowego     68
	Stwardnienie boczne zanikowe (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)     68
	Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA)     69
6. SKALE FUNKCJONALNE I ICH ZASTOSOWANIE – Karolina Aragon-Gawińska     71
Wprowadzenie     71
Jakie cechy powinna mieć wartościowa skala oceny?     71
Wady i ograniczenia zastosowania skal     73
Omówienie wybranych skal     73
	Test 6-minutowego chodu (six-minute walk test, 6MWT)     73
	Testy funkcjonalne na czas (timed function tests, TFT)     74
	Gross Motor Function Measure (GMFM)     76
	Skala Brooke’a i Vignosa     76
	ACTIVLIM     77
	Test 9 kołków (9-hole peg test)     77
	Wynik Beightona (Beighton Score)     78
Skale dedykowane specyficznym jednostkom chorobowym     79
	Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)     79
	Skale używane w neuropatiach     82
	Skale używane w miastenii (MG)     83
	Inne     85
Skale oceniane przez pacjentów (Patient Reported Outcome Measures, PROMs)     85
7. FIZJOTERAPIA W LECZENIU PACJENTÓW Z CHOROBAMI NERWOWO-MIĘŚNIOWYMI – Małgorzata Burlewicz, Jan Sznajder     89
Wprowadzenie     89
Poziom struktury i funkcji     90
Poziom aktywności     95
8. REHABILITACJA W RDZENIOWYM ZANIKU MIĘŚNI – Agnieszka Stępień     101
Wprowadzenie     101
Badanie     102
Struktury i funkcje ciała     102
	Siła mięśni     102
	Zakresy ruchu     103
	Oddychanie     104
	Deformacje kostno-stawowe     105
	Gryzienie i połykanie     108
	Aktywności     108
Fizjoterapia     109
	Rozciąganie     109
	Pozycjonowanie     112
	Mobilność i ćwiczenia     113
	Fizjoterapia klatki piersiowej     117
	Deformacje kostno-stawowe     118
	Gryzienie i połykanie     120
9. DYSTROFINOPATIE – Anna Potulska-Chromik     123
Wprowadzenie     123
Epidemiologia     123
Standardy diagnostyki     124
Podłoże genetyczne dystrofinopatii     126
Obraz kliniczny dystrofii mięśniowej Duchenne’a     129
Dystrofia mięśniowa Beckera     131
Postać pośrednia     131
Nosicielstwo     132
Kardiomiopatia     133
Niewydolność oddechowa     134
Zaburzenia funkcji kognitywnych w dystrofinopatii     135
Standardy opieki i leczenia     135
Leczenie dystrofii Duchenne’a – teraźniejszość i przyszłość     137
10. DYSTROFIA TWARZOWO-ŁOPATKOWO-RAMIENIOWA – TYP 1 I TYP 2 (FSHD1, FSHD2) – Małgorzata Dorobek     143
Definicja     143
Epidemiologia     143
Etiologia i patogeneza     143
Objawy kliniczne w FSHD1 i FSHD2     146
	FSHD1 o wczesnym początku     150
	Objawy nietypowe, rzadko występujące w FSHD     151
	Badania laboratoryjne i dodatkowe     153
	Badania DNA     153
	Rozpoznanie i rozpoznanie różnicowe     154
Postępowanie     155
11. DYSTROFIE MIĘŚNIOWE KOŃCZYNOWO-OBRĘCZOWE – Anna Macias     157
Definicja i klasyfikacja     157
Podłoże genetyczne LGMD     160
Patomechanizm LGMD     161
Epidemiologia LGMD     161
Obraz kliniczny LGMD     162
Badania dodatkowe     163
	Aktywność kinazy kreatynowej (CK) w surowicy     163
	Elektromiografia     164
	Biopsja mięśnia     164
Najczęściej spotykane typy LGMD     165
	LGMDR1 (kalpainopatia)     165
	LGMDD4 – kalpainopatia o dziedziczeniu autosomalnym dominującym     167
	LGMDR2 (dysferlinopatia)     168
	Sarkoglikanopatie (LGMDR3–6)     169
	LGMDR9 – związana z mutacjami genu FKRP     170
	LGMDR12 (anoktaminopatia)     170
	LGMDD5 – kolagenopatie     172
Wybrane zagadnienia diagnostyki w dystrofiach kończynowo-obręczowych     172
Postępowanie w LGMD     174
Badania nad nowymi terapiami     175
12. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA EMERY’EGO-DREIFUSSA – Agnieszka Madej-Pilarczyk     181
Wprowadzenie     181
Typy EDMD     181
	EDMD1 – emerynopatia     181
	EDMD2 i EDMD3 – laminopatia     182
	Inne typy EDMD     184
	Podsumowanie     184
Diagnostyka     185
Różnicowanie     185
Leczenie i profilaktyka     186
13. MIOPATIE MIOFIBRYLARNE – Anna Potulska-Chromik, Biruta Kierdaszuk     189
Wprowadzenie     189
Diagnostyka miopatii miofibrylarnych     190
Znaczenie biopsji mięśnia w diagnostyce miopatii miofibrylarnych     191
Charakterystyka szczegółowa miopatii miofibrylarnych     193
	Desminopatia     195
	αB-krystalinopatia     196
	Miotylinopatia     197
	ZASPopatia     197
	MFM-filaminopatia     198
	Miopatia BAG3     199
14. MIOPATIE ZAPALNE – Ewa Więsik-Szewczyk     203
Wprowadzenie     203
Epidemiologia     204
Etiologia i patogeneza     204
	Czynniki genetyczne     204
	Czynniki środowiskowe     205
	Mechanizmy immunologiczne     206
	Mechanizmy nieimmunologiczne     208
	Podsumowanie     208
Obraz kliniczny DM i PM     208
	Objawy ogólne     209
	Objawy mięśniowe     209
	Objawy skórne     209
	Zmiany w płucach     210
	Zmiany w sercu     211
	Zmiany w przewodzie pokarmowym     211
	Zmiany stawowe     211
	Nowotwory     211
Rozpoznanie     212
	Badania laboratoryjne     213
	EMG     217
	Badania obrazowe     217
	Biopsja mięśnia     217
	Kryteria klasyfikacyjne i diagnostyczne     219
Leczenie     222
	Farmakologiczne     222
	Niefarmakologiczne     228
Monitorowanie     228
Sytuacje szczególne i pułapki dla lekarza praktyka     229
	Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) i ich swoistości – badanie celowane, a nie przesiewowe     229
	Czy wysokie miano ANA to cięższa choroba?     230
15. WTRĘTOWE ZAPALENIE MIĘŚNI – Biruta Kierdaszuk     233
Wprowadzenie     233
Epidemiologia i obraz kliniczny     233
Diagnostyka     234
Postępowanie terapeutyczne     237
16. MIOPATIE WRODZONE – Barbara Ryniewicz, Anna M. Kamińska, Biruta Kierdaszuk     239
Miopatie wrodzone – charakterystyka     239
Miopatia nemalinowa     246
Miopatia typu „core”     248
Miopatia centronuklearna     249
Miopatia z wrodzoną dysproporcją typów włókien     250
Miopatia z gromadzeniem miozyny     251
Miopatia z tubularnymi agregatami     251
17. WIOTKIE DZIECKO – Maria Jędrzejowska     255
Wprowadzenie     255
Ocena kliniczna     255
Diagnostyka różnicowa     256
	Wywiad     258
	Choroby nabyte     258
	Wiotkość centralna vs obwodowa     258
	Siła mięśniowa     259
	Zespół „hipotonia plus”     260
	Wiek wystąpienia objawów     260
Klasyfikacja etiologiczna     261
	Aberracje chromosomowe i monogenowe zespoły genetyczne     262
	Choroby nerwowo-mięśniowe     264
	Dziedziczne choroby tkanki łącznej     271
18. CHOROBA POMPEGO I INNE GLIKOGENOZY – Aleksandra Jastrzębska, Anna Kostera-Pruszczyk     275
Glikogenozy – charakterystyka ogólna     275
Choroba Pompego     280
	Postać niemowlęca     280
	Choroba Pompego o późnym początku (LOPD, late onset Pompe disease)     281
Glikogenoza typu V: choroba McArdle     284
19. MIOPATIE LIPIDOWE – Dariusz Rokicki     289
Wprowadzenie     289
Patofizjologia     290
Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych – charakterystyka ogólna     292
Zaburzenia transportu i metabolizmu karnityny     293
	Pierwotny niedobór karnityny     293
	Niedobór palmitylotransferazy karnityny typ 2 (CPT2)     294
Zaburzenia mitochondrialnej oksydacji kwasów tłuszczowych     296
	Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCAD)     296
	Niedobór mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego i deficyt dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych     298
	Mnogi niedobór dehydrogenaz acylo-CoA (acyduria glutarowa typu 2)     299
	Pozostałe zaburzenia mitochondrialnej oksydacji kwasów tłuszczowych     302
Inne miopatie lipidowe     303
	Choroba spichrzania lipidów neutralnych     303
20. MITOCHONDRIOPATIE – Biruta Kierdaszuk     307
Wprowadzenie     307
Rys historyczny i etiopatogeneza     307
Objawy kliniczne     308
Wybrane postaci kliniczne mitochondriopatii     311
Diagnostyka mitochondriopatii     315
Możliwości terapeutyczne mitochondriopatii     318
21. DYSTROFIE MIOTONICZNE – Anna Łusakowska     323
Wprowadzenie     323
Dane epidemiologiczne     325
Podłoże molekularne dystrofii miotonicznej typu 1 i typu 2     325
Dystrofie miotoniczne jako choroby RNA (spliceopathies)     327
Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) – obraz kliniczny     328
	Postać wrodzona (CMD, congenital myotnic dystrophy)     328
	Postać dziecięca DM1     329
	Postać klasyczna DM1 (początek objawów w wieku dorosłym)     330
	Postać DM1 o późnym początku     336
Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2) – obraz kliniczny     336
	Objawy mięśniowe w DM2     337
	Objawy pozamięśniowe w DM2     339
Diagnostyka DM1 i DM2     341
Postępowanie i leczenie pacjentów z DM1 i DM2     343
Poradnictwo genetyczne     344 
Terapie przyszłości     345
22. MIOTONIE NIEDYSTROFICZNE – Barbara Ryniewicz, Monika Nojszewska     349
Wprowadzenie     349
Kanałopatie chlorkowe     353
	Osiowe objawy miotonii wrodzonej     357
Kanałopatie sodowe     358
	Osiowe objawy paramiotonii wrodzonej     360
Leczenie miotonii     361
Wskazówki praktyczne     362
	Znieczulenie     362
	Ciąża     363
Neuromiotonia     363
Leczenie     366
Miotonia chondrodystroficzna (zespół Schwartza-Jampela)     367
23. PORAŻENIE OKRESOWE – Anna Kostera-Pruszczyk     369
Wprowadzenie     369
Diagnostyka     370
	Porażenie okresowe hipokaliemiczne (HypoPP)     372
	Porażenie okresowe hiperkaliemiczne     374
	Zespół Andersen-Tawil     375
24. MIASTENIA – Anna Kostera-Pruszczyk, Andrzej Opuchlik     381
Wprowadzenie     381
Epidemiologia     381
Patogeneza     382
Objawy kliniczne     383
Diagnostyka     385
Leczenie MG     387
	Terapia początkowa     387
	Immunosupresja pierwszej linii     388
	Tymektomia     388
	Leczenie drugiej linii     389
	Leczenie MuSK-MG     390
	Leczenie pogorszenia     391
	Leczenie miastenii dziecięcej     391
Miastenia przejściowa noworodka (MPN)     392
Przełom miasteniczny     392
Miastenia a leczenie chorób współistniejących     398
Postępowanie okołooperacyjne     399
Wrodzone zespoły miasteniczne     401
25. ZESPÓŁ LAMBERTA-EATONA – Piotr Szczudlik     405
Wprowadzenie     405
Epidemiologia     405
Patofizjologia     406
Obraz kliniczny     408
Diagnostyka     409
	Badania elektrofizjologiczne     409
	Badanie przeciwciał     410
Leczenie     410
26. ZESPÓŁ GUILLAINA-BARRÉGO – Monika Nojszewska, Andrzej Opuchlik     413
Wprowadzenie     413
Klasyfikacja podtypów zespołu Guillaina-Barrégo     414
Epidemiologia zespołu Guillaina-Barrégo     415
Etiologia zespołu Guillaina-Barrégo     415
Patogeneza zespołu Guillaina-Barrégo     416
Charakterystyka kliniczna zespołu Guillaina-Barrégo     418
	Ostra zapalna demielinizacyjna poliradikulopatia (AIDP)     418
	Ostra aksonalna neuropatia ruchowa (AMAN)     420
	Ostra aksonalna neuropatia ruchowo-czuciowa (AMSAN)     420
	Wariant paraparetyczny GBS     420
	Obustronny obwodowy niedowład nerwu VII z parestezjami     420
	Niedowład gardłowo-szyjno-ramienny (pharyngeal-cervical-brachial weakness, PCB)     421
	Ostra, czysto czuciowa neuropatia     421
Zespół Millera Fishera (MFS)     421
	Ostra neuropatia z ataksją (AAN)     422
	Niedowład mięśni gałkoruchowych lub ptoza, lub rozszerzenie źrenicy o ostrym początku     422
Zapalenie pnia mózgu Bickerstaffa (BBE)     422
	Ostra pandysautonomia     423
Diagnostyka zespołu Guillaina-Barrégo     423
	Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego     424
	Badanie elektrofizjologiczne     424
	Przeciwciała przeciwko gangliozydom     425
	Badania neuroobrazowe     426
Diagnostyka różnicowa zespołu Guillaina-Barrégo     426
Rokowanie w zespole Guillaina-Barrégo     427
Leczenie     428
	Monitorowanie parametrów życiowych i reagowanie na ich zmiany     428
	Szybkie wdrożenie intensywnej immunoterapii     430
	Plazmaferezy     431
	Dożylne immunoglobuliny (IVIG)     432
	Kortykosteroidy     433
	Zaspokojenie potrzeb żywieniowych i utrzymanie sprawności przewodu pokarmowego     433
	Profilaktyka powikłań stanu krytycznego i wczesna rehabilitacja     434
	Sedacja i leczenie przeciwbólowe     436
27. PRZEWLEKŁA ZAPALNA POLINEUROPATIA DEMIELINIZACYJNA – Anna Potulska-Chromik, Marta Lipowska, Anna Kostera-Pruszczyk     441
Wprowadzenie     441
Epidemiologia     442
Różnorodny obraz kliniczny CIDP     442
Rozpoznanie CIDP – kryteria elektrofizjologiczne i inne badania dodatkowe     446
	Kryteria elektrofizjologiczne oraz kryteria pomocnicze EAN/PNS 2021 [5]     447
Przewlekłe neuropatie z przeciwciałami IgG4 przeciwko białkom węzła Ranviera i okolicy okołowęzłowej     451
Leczenie CIDP     453
	Glikokortykosteroidy     453
	Immunoglobuliny     454
	Plazmafereza     456
	Inne terapie immunosupresyjne i immunomodulujące     456
28. WIELOOGNISKOWA NEUROPATIA RUCHOWA – Marta Lipowska     459
Wprowadzenie     459
Etiopatogeneza     459
Obraz kliniczny     460
Rozpoznanie     460
Leczenie     465
	Leczenie immunoglobulinami     465
	Inne leki immunomodulujące i immunosupresyjne w terapii MMN     467
29. NEUROPATIE W PRZEBIEGU PARAPROTEINEMII I AMYLOIDOZY – Marta Lipowska     469
Wprowadzenie     469
Neuropatie w przebiegu łagodnej gammapatii monoklonalnej (MGUS, monoclonal gammapathy of undetermined significance)     470
Polineuropatie w przebiegu MGUS IgM     471
	Polineuropatia demielinizacyjna typu DADS MGUS IgM     471
	Zespół CANOMAD     472
	Inne neuropatie ze współistnieniem MGUS IgM     472
Polineuropatie w przebiegu MGUS IgG i IgA     473
Polineuropatie w przebiegu złośliwych paraproteinemii     474
	Zespół POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein, skin changes)     474
	Szpiczak mnogi     477
	Makroglobulinemia Waldeströma     477
Neuropatie w przebiegu amyloidozy systemowej     478
Obraz kliniczny neuropatii w przebiegu amyloidozy     479
30. NEUROPATIE CHARCOT-MARIE-TOOTH – Andrzej Kochański     489
Wprowadzenie     489
Podejrzenie rozpoznania choroby kręgu Charcot-Marie-Tooth     490
Najczęściej spotykane odmiany chorób kręgu CMT     491
	Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1A (CMTIA)     492
	Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies)     493
	Choroba CMTX1     494
	Choroba CMT1B     495
	Choroba CMT4A     496
Diagnostyka molekularna chorób kręgu Charcot-Marie-tooth     497
	Interpretacja wyników badań genetycznych     498
Leczenie chorób kręgu Charcot-Marie-Tooth (CMT/HMSN)     499
31. POLINEUROPATIA CUKRZYCOWA – Jarosław Sławek     501
Wprowadzenie     501
Epidemiologia     502
Podział neuropatii cukrzycowych     502
Obraz kliniczny i charakterystyka     503
	Polineuropatia dystalna, czuciowa, czuciowo-ruchowa     503
	Neuropatia autonomiczna     505
	Neuropatie ogniskowe     505
	Radikulopleksopatie     506
	Zespoły z uwięźnięcia     506
Pułapki diagnostyczne     507
Patomechanizmy     508
Postępowanie     510
	Objawowe     510
	Przyczynowe     517
32. NAJCZĘSTSZE MONONEUROPATIE – Kazimierz Tomczykiewicz     521
Wprowadzenie     521
Mononeuropatie nerwów czaszkowych     523
	Nerw twarzowy     523
	Nerw dodatkowy     526
Nerw piersiowy długi     528
Nerw nadłopatkowy     530
Nerw pachowy     531
Nerw mięśniowo-skórny     533
Zespół górnego otworu klatki piersiowej     534
Nerw promieniowy     537
Nerw pośrodkowy     541
Nerw międzykostny przedni     547
Uszkodzenie nerwu łokciowego     549
Uszkodzenie nerwu łokciowego na poziomie kanału Guyona     555
Nerwy kończyny dolnej     558
	Nerw udowy     558
	Nerw udowo-goleniowy     560
	Nerw zasłonowy     560
	Nerw skórny boczny uda (meralgia paresthetica)     561
	Nerw kulszowy     563
	Nerw strzałkowy     565
	Przedni kanał stępu     567
	Nerw piszczelowy     568
	Nerw pośladkowy górny i dolny     570
33. STWARDNIENIE BOCZNE ZANIKOWE – Magdalena Kuźma-Kozakiewicz     573
Wprowadzenie     573
Postacie choroby     574
Epidemiologia     577
Patogeneza     577
Neuropatologia     580
Rozpoznanie     580
Klasyfikacja     584
Zaburzenia poznawcze w SLA     589
Różnicowanie     591
Leczenie     592
34. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI 5q – Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Łusakowska, Maria Jędrzejowska     597
Definicja     597
Epidemiologia     597
Podłoże molekularne i modyfikatory fenotypu     598
Klasyfikacja, obraz kliniczny i historia naturalna SMA     599
Farmakoterapia SMA     602
Leczenie objawowe (opieka interdyscyplinarna)     604
Zapobieganie infekcjom i szczepienia ochronne     607
Badania przesiewowe noworodków     607
35. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI KENNEDY’EGO – Anna Frączek     613
Wprowadzenie     613
Epidemiologia     613
Objawy     613
Diagnostyka     614
Przebieg choroby oraz rokowanie     615
Patomechanizm     616
Możliwości leczenia     617
36. LECZENIE ŻYWIENIOWE W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Stanisław Kłęk, Andrzej Opuchlik     619
Zmiany metaboliczne w chorobach nerwowo-mięśniowych     619
Ogólne zasady leczenia żywieniowego     622
	Interwencja żywieniowa     622
	Leczenie żywieniowe     622
37. NIEWYDOLNOŚĆ ODDYCHANIA W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Andrzej Opuchlik     629
Wprowadzenie     629
Metody wspomagania oddechu     633
	Nieinwazyjna wentylacja wspomagana. 633
	Inwazyjna wentylacja wspomagana lub zastępcza     634
	Przewlekła wentylacja wspomagana lub zastępcza     636
Specyfika terapii i wspomagania oddechu w poszczególnych chorobach / grupach chorób nerwowo-mięśniowych     638
	Ostra zapalna neuropatia demielinizacyjna, zespół Guillaina-Barrégo (GBS, Guillain-Barré syndrome)     638
	Porfirie     642
	Miastenia i zespoły miasteniczne     643
	Miopatie     645
	Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy)     646
	Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, sclerosis lateralis amyotrophica)     646
38. ZAJĘCIE SERCA I OPIEKA KARDIOLOGICZNA W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Piotr Pruszczyk, Piotr Bienias     649
Wprowadzenie     649
Dystrofinopatie     652
	Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD, Duchenne muscular dystrophy)     652
	Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD, Becker muscular dystrophy)     655
Dystrofie mięśniowe Emery’ego-Dreifussa (EDMD, Emery-Dreifuss muscular dystrophy)     656
Dystrofie miotoniczne     658
	Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1, myotonic dystrophy type 1 – choroba Steinerta)     659
	Kardiologiczna ocena rodzin     661
	Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2, myotonic dystrophy type 2)     661
Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophy)     663
	Proponowany harmonogram kardiologicznych wizyt kontrolnych     665
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD, facioscapulohumeral muscular dytrophy)     666
Mitochondriopatie (choroby mitochondrialne, MitD, mitochondrial diseases)     667
Miopatie miofibrylarne (MFM, myofibrillar myopathies)     670
Zespół Andersen-Tawila (AtS, Andersen-Tawil syndrome)     671
Podsumowanie     676
39. PROBLEMY ANESTEZJOlOGICZNE W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Janusz Trzebicki     679
Wprowadzenie     679
Ocena przedoperacyjna     680
Premedykacja     682
Sedacja     683
Znieczulenie regionalne     683
Znieczulenie ogólne     685
Monitorowanie     687
Okres pooperacyjny     688
Znieczulenie w niektórych chorobach nerwowo-mięśniowych     688
	Schorzenia neuronów ruchowych     688
	Zespół Guillaina-Barrégo (Guillain-Barré syndrome, GBS)     688
	Choroba Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth disease, CMt)     689
	Ataksja Friedreicha (Friedreich ataxia, FRDA)     689
	Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) 689
	Dystrofia miotoniczna (myotonic dystrophy, DM)     690
	Miopatie metaboliczne     691
	Miopatie mitochondrialne     691
	Miastenia     692
	Porażenie okresowe hiperkaliemiczne (hyperkalaemic periodic paralysis, HyperPP) i hipokaliemiczne (hypokalaemic periodic paralysis, HypoPP)     693
Hipertermia złośliwa a indukowana znieczuleniem rabdomioliza     695
Zaburzenia nerwowo-mięśniowe u chorych w oddziale intensywnej terapii     696
SKOROWIDZ     699

Anna Kostera-Pruszczyk

Prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk – kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM. Klinika jest częścią Europejskiej Sieci Referencyjnej Chorób Nerwowo-Mięśniowych EURO-NMD. Pani Profesor jest członkiem panelu ekspertów Europejskiej Akademii Neurologii (European Academy of Neurology) ds. chorób mięśni i złącza nerwowo-mięśniowego. Współautorka rekomendacji dotyczących opieki w dystrofii miotonicznej. Główny ekspert Ministerstwa Zdrowia ds. map potrzeb w neurologii (2016-2017), ekspert Ministerstwa Zdrowia ds. Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Anna Potulska-Chromik

Dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik – adiunkt w Klinice Neurologii WUM, specjalista neurolog i neurolog dziecięcy. Stypendystka EFNS dla młodych neurologów „Department to Department Programme” (Londyn 2004). Prowadzi pododdział chorób nerwowo-mięśniowych dla dzieci w Klinice Neurologii WUM.

Inni Klienci oglądali również

22,46 zł 24,95 zł
Do koszyka

Kukurydza - chwasty, choroby, szkodniki, niedobory

Bogato ilustrowany atlas identyfikacji najważniejszych chwastów, chorób, szkodników i niedoborów występujących w uprawie kukurydzy. Zawiera opisy rozwoju, szkodliwości i zwalczania najgroźniejszych agrofagów kukurydzy...
25,20 zł 28,00 zł
Do koszyka

Internet, zdrowie i choroba - powiązania społeczne, kulturowe i edukacyjne, Kultura medialna i komunikacja społeczna, tom 2

Internet wpływa na to, jak doświadczamy zdrowia i choroby zarówno na poziomie informacyjnym, społecznym, ale też kulturowym. Odbieranie czy poznawanie zdrowia i choroby w Internecie to jednocześnie poszukiwanie informacji na ich temat oraz bycie...
61,62 zł 79,00 zł
Do koszyka

Zioła w Medycynie. Choroby układu ruchu

Publikacja Zioła w Medycynie. Choroby układu ruchu została przygotowana przez prof. dr hab. Ilonę Kaczmarczyk-Sedlak, kierownika Katedry Farmakognozji i Fitochemii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, oraz cenionego bioterapeutę mgra Arkadiusza Ciołkowsk...
62,91 zł 69,90 zł
Do koszyka

Ajurweda - kompletna recepta na optymalizację zdrowia, zapobieganie chorobom i życie z radością i witalnością

Pragniesz czuć się dobrze zarówno na poziomie ciała, jak i ducha? Takie optymalne rozwiązanie oferuje Ci ajurweda – indyjska życiowa mądrość, dzięki której zadbasz o swoje zdrowie, pozbędziesz się chorób, a także zaczniesz od...
44,46 zł 49,40 zł
Do koszyka

Choroby wypisane na twarzy. Rozpoznaj objawy chorób po wyglądzie twarzy, oczu i języka

Ta książka odsłoni przed Tobą tajniki techniki mien shiang, które długo utrzymywane były w tajemnicy przez chińskich mistrzów. To sztuka czytania z twarzy, czyli rozpoznawania dolegliwości i niedoborów w organizmie. Dowiesz się, co...
22,46 zł 24,95 zł
Do koszyka

Rzepak - chwasty, choroby, szkodniki, niedobory

Rzepak ozimy to roślina, która najdłużej znajduje się na polu spośród wszystkich upraw rolniczych. Z tego powodu jest narażona na atak ze strony agrofagów już od wczesnej jesieni aż do zbioru. Jest on uszkadzany, porażany i zasiedl...

Recenzje

Dodaj recenzję
Nikt nie dodał jeszcze recenzji. Bądź pierwszy!