Genetyka sportowa
„Genetyka sportowa” to najnowsze kompendium wiedzy na temat możliwości wykorzystania w sporcie osiągnięć biologii molekularnej zgodne z aktualnymi dowodami naukowymi. Nowoczesne podejście do analizowania predyspozycji do uprawiania określonej dziedziny sportu i ciągłe dążenie do osiągania coraz lepszych wyników opiera się obecnie na prawidłowej ocenie adaptacji organizmu do wysiłku, określeniu mechanizmów kierujących procesami regeneracji mięśni, genetycznym uwarunkowaniu reakcji zapalnej czy uszkodzeń ścięgien, mięśni i więzadeł. Publikacja przedstawia, realizowane aktualnie kierunki badań nad genetycznymi determinantami statutu sportowego oraz pokazuje możliwości wykorzystania tej wiedzy w praktyce. Oprócz rozdziałów będących usystematyzowanym podsumowaniem wiedzy na temat genetycznych podwalin procesów zachodzących w ludzkim organizmie, czytelnik znajdzie też rozdziały mogące znaleźć obecnie zastosowanie w praktyce zawodnika, trenera czy też lekarza sportowego. Przygotowana została przez naukowców zajmujących się genetyką na co dzień, w swojej pracy zawodowej, a co istotne, będących ekspertami w tej dziedzinie. Publikacja skierowana do studentów Akademii Wychowania Fizycznego i lekarzy specjalizujących się w dziedzinie medycyny sportowej.
Lektura obowiązkowa dla każdego trenera, lekarza sportowego, a także zawodnika.
WPROWADZENIE DO GENETYKI I TECHNIK MOLEKULARNYCH W SPORCIE
1. Wprowadzenie do genetyki sportowej – Marek Sawczuk, Agnieszka Maciejewska-Skrendo 3
1.1. Budowa DNA 8
1.2. Budowa genomu jądrowego człowieka 12
1.3. Zmienność osobnicza genomu jądrowego człowieka 14
1.4. Mechanizmy epigenetyczne 17
1.5. Budowa genomu mitochondrialnego człowieka 20
1.6. Dziedziczenie jednoczynnikowe i wieloczynnikowe, cechy jakościowe i ilościowe 21
1.7. Molekularne badania genetyczne w sporcie 23
2. Techniki badań molekularnych stosowane w genetyce sportowej – Agnieszka Maciejewska-Skrendo, Kinga Humińska-Lisowska, Marek Sawczuk 29
2.1. Pobranie prób materiału biologicznego 30
2.2. Izolacja materiału genetycznego 31
2.3. Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) 35
2.4. Elektroforeza kwasów nukleinowych 38
2.5. Enzymy restrykcyjne i ich zastosowanie w molekularnych badaniach genetycznych 40
2.6. Techniki analizy produktów PCR w czasie rzeczywistym – odmiany i zastosowania 45
2.7. Mikromacierze 53
2.8. Sekwencjonowanie 55
PODŁOŻE AKTYWNOŚCI SPORTOWEJ NA POZIOMIE KOMÓRKI
3. Mitochondria, mitochondrialny DNA i sport – Cezary Żekanowski, Ewa Bartnik 71
3.1. Biologiczne podłoże aktywności sportowej jest złożone 71
3.2. Mitochondria – żnorodne funkcje, starożytne pochodzenie 74
3.3. mtDNA – wspomnienie przeszłości, zabezpieczenie autonomii mitochondriów 76
3.4. Mitochondria i molekularne podstawy aktywności fizycznej 77
3.5. Białkowo-nukleinowa struktura genomu mitochondrialnego jest złożona 79
3.6. Mitochondrialny DNA: mutowanie i polimorfizmy 81
3.7. Zmienność mtDNA może wpływać na aktywność fizyczną 83
3.8. Od pojedynczych polimorfizmów do pełnej sekwencji mtDNA 84
3.9. Haplogrupy mtDNA wiązano z fenotypem sportowca w żnych populacjach 88
3.10. Nowe techniki i nowe wyzwania 93
4. Ochronny wpływ wysiłku fizycznego na tempo skracania telomerów – Monika Puzianowska-Kuźnicka 99
4.1. Telomery 99
4.2. Metody analizy długości telomerów 102
4.3. Tkanki, w których u sportowców mierzy się długość telomerów 103
4.4. Wpływ aktywności fizycznej na długość telomerów 104
4.5. Intensywność wysiłku a długość telomerów 105
4.6. Rodzaj aktywności fizycznej a długość telomerów 106
4.7. Krótki i długi okres uprawiania sportu a długość telomerów 107
4.8. Wpływ wieku i płci na efekty aktywności fizycznej a długość telomerów 107
4.9. Potencjalne mechanizmy, w których uprawianie sportu może spowalniać skracanie telomerów 108
4.10. Konkluzje 109
MIĘŚNIE SZKIELETOWE I WYSIŁEK FIZYCZNY
5. Genetyczne determinanty właściwości strukturalnych i funkcjonalnych mięśni szkieletowych – Agata Leońska-Duniec, Paweł Cięszczyk 113
5.1. Mięśnie szkieletowe: budowa, funkcje, adaptacje do wysiłku fizycznego 113
5.2. Charakterystyka wybranych genów markerowych 124
6. Genetyczne podłoże energetyki mięśni – Kinga Humińska-Lisowska, Jan Mieszkowski, Monika Michałowska-Sawczyn, Paweł Cięszczyk 141
6.1. Molekularne i komórkowe podstawy wysiłku fizycznego 141
6.2. Bioenergetyka mięśni 142
6.3. Adaptacja do treningu w odniesieniu do genetycznych determinant energetyki mięśni 148
6.4. Zależna od zapotrzebowania energetycznego ekspresja genów w mięśniach szkieletowych 155
6.5. Polimorfizmy a bioenergetyka mięśni 161
7. Markery genetyczne związane z adaptacją organizmu do wysiłku fizycznego – Agnieszka Maciejewska-Skrendo, Paweł Cięszczyk, Ildus Ahmetov, Marek Sawczuk 165
7.1. Modele eksperymentalne w genomice sportowej 165
7.2. Geny związane z adaptacją człowieka do wysiłku fizycznego 168
8. Markery epigenetyczne skorelowane z adaptacją układu ruchu do wysiłku fizycznego – Justyna Olszewicz, Justyna Kiszałkiewicz, Ewa Brzeziańska-Lasota 209
8.1. Epigenetyczne mechanizmy regulacyjne 209
8.2. Aktywacja szlaków sygnałowych w adaptacji mięśni szkieletowych do wysiłku fizycznego – udział mechanizmów epigenetycznych 211
9. MicroRNA w procesie adaptacji mięśni szkieletowych do wysiłku fizycznego – Justyna Kiszałkiewicz, Katarzyna Khalid, Ewa Brzeziańska-Lasota 225
9.1. Biogeneza mikroRNA 225
9.2. MikroRNA zaangażowany w adaptację mięśni szkieletowych do wysiłku 228
STAN ZAPALNY, REGENERACJA I BÓL
10. Genetyczne podłoże reakcji zapalnej indukowanej wysiłkiem fizycznym – Eryk Wacka, Edyta Wawrzyniak-Gramacka, Agnieszka Zembroń-Łacny 239
10.1. Udział cytokin w metabolizmie mięśni szkieletowych 239
10.2. Indukcja i rozwój odpowiedzi zapalnej na wysiłek fizyczny 241
10.3. Rola biologiczna cytokin uwalnianych z mięśni szkieletowych 243
10.4. Miokiny stosowane w monitorowaniu natężenia stanu zapalnego u sportowców 245
11. Genetyczne uwarunkowania uszkodzeń mięśni, ścięgien i więzadeł – Krzysztof Ficek, Jolanta Rajca, Ewelina Lulińska, Agata Leońska-Duniec, Paweł Cięszczyk 249
11.1. Uszkodzenia tkanek miękkich związane z uprawianiem sportu 249
11.2. Aktualny stan wiedzy o urazach mięśni, więzadeł i ścięgien 251
11.3. Genetyczne podłoże uszkodzeń mięśni 252
11.4. Genetyczne podłoże uszkodzeń ścięgien i więzadeł 263
11.5. Perspektywy badań 274
12. Genetyczne i molekularne mechanizmy regeneracji mięśni szkieletowych – Barbara Morawin, Agnieszka Zembroń-Łacny 281
12.1. Udział komórek macierzystych w regeneracji mięśni szkieletowych 283
12.2. Terapia z zastosowaniem mięśniowych komórek satelitowych 285
12.3. Terapia oparta na technologii edytowania genomu 287
13. Genetyka a ból w sporcie – Katarzyna Leźnicka, Monika Białecka 291
13.1. Podstawowe informacje o bólu 291
13.2. Genetyczne aspekty bólu 298
13.3. Czynniki genetyczne wpływające na odbiór bólu u sportowców 307
13.4. Perspektywy genetyki bólu w sporcie 314
GENETYKA PERSONALIZOWANA W SPORCIE
14. Psychogenetyka w sporcie – Anna Grzywacz, Paweł Cięszczyk 321
14.1. Wprowadzenie do psychogenetyki 321
14.2. Markery psychogenetyczne i sport 325
14.3. Perspektywy psychogenetyki w sporcie 334
15. Nutrigenetyka w sporcie – Karolina Skonieczna-Żydecka, Karolina Kaźmierczak-Siedlecka, Ewa Stachowska 341
15.1. Nutrigenetyka i nutrigenomika 341
15.2. Personalizacja żywienia a wydolność sportowa w świetle medycyny opartej na dowodach 344
15.3. Personalizacja diety w codziennej praktyce dietetyka sportowego 353
16. Doping genowy – Andrzej Pokrywka, Piotr Żmijewski 359
17. Testy genetyczne w sporcie – Marek Sawczuk, Paweł Cięszczyk, Agnieszka Maciejewska-Skrendo 367
17.1. Testy genetyczne DTC – zarys legislacyjny na świecie, w Europie i w Polsce 368
17.2. Testy genetyczne w sporcie 371
Skorowidz 381