Istnieje duża liczba zespołów dysmorficznych związanych z różnymi kombinacjami hiperteloryzmu (z płaską powierzchnią środkową lub bez), fałdami epikantycznymi, zbieżnym mrużeniem, nisko osadzonymi ...
Zespół Hellera jest rzadkim, niejednorodnym zespołem klinicznym, który różni się od autyzmu i zespołu Aspergera. Kilku autorów podkreślało rzadkość występowania tego zaburzenia, w tym Fombone (2002...
Zespół Vogta Koyanagi Harada jest rzadkim zaburzeniem występującym u osób dorosłych, charakteryzującym się występowaniem obustronnych objawów ocznych, do których zalicza się rozlane zapalenie błony...
Zespół ciężkiego spowolnienia wzrostu, upośledzenia umysłowego i przewlekłej hipokalcemii spowodowanej niedoczynnością przytarczyc po raz pierwszy został zgłoszony przez Sanjada, Sakatiego i Abu-Os...
Zespół Sirisa Trumiennego jest bardzo rzadkim zespołem genetycznym. Całkowita liczba zgłoszonych pacjentów z SYNDROMEM SIRIS Trumiennego wynosi 169. Coffin Siris syndrome has been reported only onc...
Upośledzenie umysłowe to grupa niejednorodnych zaburzeń związanych z uogólnionym opóźnieniem rozwojowym w okresie niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa, natomiast upośledzenie funkcji poznawczych i ...