Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej

• Kategorie:
  1. Ebooki i Audiobooki »
  2. Nauki o zdrowiu »
  3. Biologia, botanika, zoologia
• Redakcja: Jerzy Bal
• Język wydania: polski
• ISBN: 978-83-01-16665-6
• ISBN druku: 978-83-01-16665-6
• Liczba stron: 485
• Sposób dostarczenia produktu elektronicznego
  Produkty elektroniczne takie jak Ebooki czy Audiobooki są udostępniane online po uprzednim opłaceniu (PayU, BLIK) na stronie Twoje konto > Biblioteka.

  Pliki można pobrać zazwyczaj w ciągu kilku-kilkunastu minut po uzyskaniu poprawnej autoryzacji płatności, choć w przypadku niektórych publikacji elektronicznych czas oczekiwania może być nieco dłuższy.

  Sprzedaż terytorialna towarów elektronicznych jest regulowana wyłącznie ograniczeniami terytorialnymi licencji konkretnych produktów.
• Ważne informacje techniczne
• Minimalne wymagania sprzętowe:
  • procesor: architektura x86 1GHz lub odpowiedniki w pozostałych architekturach
  • Pamięć operacyjna: 512MB
  • Monitor i karta graficzna: zgodny ze standardem XGA, minimalna rozdzielczość 1024x768 16bit
  • Dysk twardy: dowolny obsługujący system operacyjny z minimalnie 100MB wolnego miejsca
  • Mysz lub inny manipulator + klawiatura
  • Karta sieciowa/modem: umożliwiająca dostęp do sieci Internet z prędkością 512kb/s
• Minimalne wymagania oprogramowania:
  • System Operacyjny: System MS Windows 95 i wyżej, Linux z X.ORG, MacOS 9 lub wyżej, najnowsze systemy mobilne: Android, iPhone, SymbianOS, Windows Mobile
  • Przeglądarka internetowa: Internet Explorer 7 lub wyżej, Opera 9 i wyżej, FireFox 2 i wyżej, Chrome 1.0 i wyżej, Safari 5
  • Przeglądarka z obsługą ciasteczek i włączoną obsługą JavaScript
  • Zalecany plugin Flash Player w wersji 10.0 lub wyżej.
• Informacja o formatach plików:
  • PDF - format polecany do czytania na laptopach oraz komputerach stacjonarnych.
  • EPUB - format pliku, który umożliwia czytanie książek elektronicznych na urządzeniach z mniejszymi ekranami (np. e-czytnik lub smartfon), dając możliwość dopasowania tekstu do wielkości urządzenia i preferencji użytkownika.
  • MOBI - format zapisu firmy Mobipocket, który można pobrać na dowolne urządzenie elektroniczne (np.e-czytnik Kindle) z zainstalowanym programem (np. MobiPocket Reader) pozwalającym czytać pliki MOBI.
  • Audiobooki w formacie MP3 - format pliku, przeznaczony do odsłuchu nagrań audio.
• Rodzaje zabezpieczeń plików:
  • Watermark - (znak wodny) to zaszyfrowana informacja o użytkowniku, który zakupił produkt. Dzięki temu łatwo jest zidentyfikować użytkownika, który rozpowszechnił produkt w sposób niezgodny z prawem.
  • Brak zabezpieczenia - część oferowanych w naszym sklepie plików nie posiada zabezpieczeń. Zazwyczaj tego typu pliki można pobierać ograniczoną ilość razy, określaną przez dostawcę publikacji elektronicznych. W przypadku zbyt dużej ilości pobrań plików na stronie WWW pojawia się stosowny komunikat.

  Więcej informacji o publikacjach elektronicznych

I. Zakres zastosowań diagnostyki molekularnej w medycynie Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak  1
II. Podstawy genetyki i genomiki Jerzy Bal, Ewa Bocian  4
	II.1. Podstawy genetyki molekularnej   4
		II.1.1. Kwas deoksyrybonukleinowy i jego replikacja   4
		II.1.2. Odczytywanie informacji genetycznej   6
		II.1.3. Regulacja ekspresji   10		
		II.1.4. Gen    13
		II.1.5. Świat RNA    14
	II.2. Genom człowieka  14
		II.2.1. Genomika    15
		II.2.2. Struktura genomu   16
		II.2.3. Kariotyp    17
	II.3. Zmienność i dziedziczność 24
		II.3.1. Mutacje    24
		II.3.2. Aberracje chromosomowe   25
		II.3.3. Polimorfizm    34
		II.3.4. Relacje genotypfenotyp   35
		II.3.5. Priony     39
III. Uwarunkowania genetyczne chorób dziedzicznych Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak  41
	III.1. Dziedziczenie autosomalne recesywne   44
	III.2. Dziedziczenie autosomalne dominujące   45
	III.3. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X   46
	III.4. Dziedziczenie wieloczynnikowe    46
	III.5. Dziedziczenie mitochondrialne   49
IV. Genetyczna różnorodność współczesnych populacji ludzkich Ewa Ziętkiewicz   50
	IV.1. Mechanizmy powstawania   51
		IV.1.1. Mutacje i rodzaje markerów   51
		IV.1.2. Dryf genetyczny    53
		IV.1.3. Wpływ demografii na różnorodność populacji 53
	IV.2. Badania historii populacji    54
		IV.2.1. Ocena poziomu różnorodności populacji i efektywna wielkość populacji   54
		IV.2.2. Ocena wieku mutacji – metody koalescencyjne w badaniach ewolucji sekwencji   55
		IV.2.3. Ocena relacji między populacjami   55
		IV.2.4. Analiza nierównowagi sprzężeń  56
	IV.3. Ewolucja Homo sapiens w świetle danych genetycznych   57
		IV.3.1. Modele teoretyczne   57
		IV.3.2. Różnorodność nukleotydowa i efektywna wielkość macierzystej populacji   58
		IV.3.3. Struktura genetyczna gatunku   58
		IV.3.4. Rozmieszczenie różnorodności w populacjach kontynentalnych    59
		IV.3.5. Wiek macierzystej populacji i datowanie ekspansji demograficznej H. sapiens  59
		IV.3.6. Model asymilacji  60
		IV.3.7. Procesy migracji i kolonizacja świata   61
		IV.3.8. Prehistoryczne migracje w Europie  62
		IV.3.9. Efekty założyciela w populacjach ludzkich  63
		IV.3.10. Problemy związane z interpretacją różnorodności genetycznej w badaniu historii ewolucyjnej człowieka     63
	IV.4. Zastosowania praktyczne    64
		IV.4.1. Populacyjne różnice częstości alleli w praktyce medycznej   64
		IV.4.2. Genetyczny profil populacji a mapowanie asocjacyjne w chorobach złożonych  65
	IV.5. Kierunki dalszych badań    66
V. Prawo a dylematy współczesnej genetyki Marek Safian, Leszek Bosek    68
	V.1. Standardy europejskie    69
		V.1.1. Kilka uwag prawnoporównawczych   69
		V.1.2. Unia Europejska    72
		V.1.3. Stanowisko Rady Europy  75
		V.1.4. Regulacje zawarte w Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny   75
		V.1.5. Postanowienia protokołu dodatkowego o zakazie klonowania   79
		V.1.6. Postanowienia protokołu dodatkowego o testach genetycznych   79
	V.2. Standardy powszechne    82
	V.3. Założenia do dalszej ewolucji regulacji prawnych   83
	V.4. Stan obecny według prawa polskiego   84
VI. Metody analizy genomu    89
	VI.1. Metody badania kwasów nukleinowych Jerzy Bal, Joanna Wiszniewska, Wojciech Wiszniewski  89
		VI.1.1. Techniki analizy DNA   89
		VI.1.2. Identyfikacja mutacji   98
		VI.1.3. Mapowanie i identyfikacja genów  103
	VI.2. Metody analizy cytogenetycznej i cytogenetyki molekularnej Ewa Bocian, Janusz Limon  105
		VI.2.1. Oznaczanie kariotypu  105
		VI.2.2. Metody analizy chromosomów   108
		VI.2.3. Analiza cytometryczna  123
		VI.2.4. Identyfikacja chromatyny płciowej   123
	VI.3. Bioinformatyka Paweł Siedlecki   124
		VI.3.1. Bazy danych    124
		VI.3.2. Struktura i wizualizacja makromolekuł  131
		VI.3.3. Interaktomy białkowe   133
		VI.3.4. Bazy literatury naukowej   134
		VI.3.5. Przegląd wybranych narzędzi bioinformatycznych  136
VII. Aspekty kliniczne aberracji chromosomowych Ewa Bocian, Tadeusz Mazurczak   141
	VII.1. Wskazanie do analizy kariotypu   143
	VII.2. Zespoły niestabilności chromosomów   146
	VII.3. Interpretacja kariotypu   146
	VII.4. Kontrola jakości badań diagnostycznych w cytogenetyce klinicznej   148
VIII. Diagnostka molekularna   150
	VIII.1. Sposób postępowania Jerzy Bal, Wojciech Wiszniewski, Joanna Wiszniewska 150
		VIII.1.1. Badanie sposobu dziedziczenia się genu  151
		VIII.1.2. Analiza mutacji   154
	VIII.2. Nieinwazyjna prenatalna diagnostyka molekularna Ewa Brojer, Katarzyna Guz   164
		VIII.2.1. Izolowanie i analiza cff-NA   165
		VIII.2.2. Strategie kontroli obecności cff-DNA i zapobiegania zanieczyszczeniom   167
		VIII.2.3. Aplikacje kliniczne nieinwazyjnych badań molekularnych   167
		VIII.2.4. Perspektywy stosowania nieinwazyjnej diagnostyki molekularnej   170
		VIII.2.5. Zagadnienia etyczne, społeczne i patentowe    170
	VIII.3. Problemy diagnostyczne Jerzy Bal, Wojciech Wiszniewski, Joanna Wiszniewska   171
	VIII.4. Testy genetyczne Jerzy Bal    171
IX. Choroby genetycznie uwarunkowane    174
	IX.1. Choroby monogenowe – immunogenetyka   175
		IX.1.1. Główny układ zgodności tkankowej i inne układy antygenowe komórek krwi Ewa Brojer, Katarzyna Guz    175
		IX.1.2. Dziedziczne choroby układu odpornościowego Barbara Lisowska-Grospierre, Alain Fischer 198
	IX.2. Choroby kompleksowe Jacek J. Pietrzyk   208
		IX.2.1. Klasyfikacja    209
		IX.2.2. Znaczenie populacyjne   209
		IX.2.3. Genetyka populacyjna – metodyka   210
		IX.2.4. Oszacowanie udziału czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii chorób kompleksowych 214
		IX.2.5. Identyfikacja genów głównych   216
		IX.2.6. Wybrane przykłady chorób kompleksowych  218
		IX.2.7. Specyfika poradnictwa genetycznego w chorobach kompleksowych   222
		IX.2.8. Aktualny stan badań w chorobach kompleksowych   223
		IX.2.9. Przyszłe kierunki badań – oczekiwania i ograniczenia   224
	IX.3. Choroby nowotworowe   225 Janusz A. Siedlecki
		IX.3.1. Podłoże molekularne   226
		IX.3.2. Diagnostyka molekularna   257
		IX.3.3. Znaczenie badań genetycznych w klinice Janusz Limon 267
		IX.3.4. Swoiste aberracje chromosomowe   269
		IX.3.5. Badanie predyspozycji genetycznych   276
		IX.3.6. Poradnictwo genetyczne w zespołach dziedzicznej predyspozycji do nowotworów  277
		IX.3.7. Wskazania do badań molekularnych    281
	IX.4. Choroby mitochondrialne Ewa Bartnik, Katarzyna Tońska   282
		IX.4.1. Genom mitochondrialny   282
		IX.4.2. Mutacje mtDNA   283
		IX.4.3. Korelacje genotyp/fenotyp   284
		IX.4.4. Współzależność mtDNA – DNA jądrowy 285
		IX.4.5. Diagnostyka chorób mitochondrialnych   286
		IX.4.6. Leczenie chorób mitochondrialnych 287
		IX.4.7. Polimorfizm mtDNA  287
		IX.4.8. Mitochondria a starzenie się   288
X. Genetycznie uwarunkowana zmienność osobnicza a współczesne problemy zdrowotne  290
	X.1. Farmakogenetyka Władysława A. Daniel   290
		X.1.1. Farmakogenetyka jako nowa dziedzina nauki  290
		X.1.2. Polimorfizm reakcji utleniania z udziałem cytochromu P450   292
		X.1.3. Polimorfizm reakcji sprzęgania   297
		X.1.4. Fenotypowanie    299
		X.1.5. Kliniczne znaczenie farmakogenetyki   301
		X.1.6. Czy farmakogenetyka dotyczy jedynie enzymów metabolizujących leki?   303
		X.1.7. Farmakogenetyka i farmakogenomika a indywidualizacja farmakoterapii 305
	X.2. Nutrigenetyka Małgorzata Schlegel-Zawadzka  307
		X.2.1. Produkty żywnościowe, składniki pokarmowe, zwyczaje i nawyki żywieniowe  307
		X.2.2. Metodyka badań   308
		X.2.3. Interakcja składników diety i genów  308
		X.2.4. Fenotyp żywieniowy   311
		X.2.5. Indywidualizacja diety, zapobieganie chorobom dietozależnym  313
		X.2.6. Etyczne problemy a żywieniowe badania genetyczne   315
XI. Leczenie – praktyka i nadzieje    317
	XI.1. Znaczenie terapii Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak  317
	XI.2. Genetyczne choroby metaboliczne – możliwości leczenia Anna Tylki-Szymańska, Barbara Czartoryska 318
		XI.2.1. Definicja choroby metabolicznej   318
		XI.2.2. Przyczyny zaburzeń przemian metabolicznych 319
		XI.2.3. Diagnostyka    320
		XI.2.4. Możliwości lecznicze   320
		XI.2.5. Skuteczność leczenia – „choroby rzadkie”  327
	XI.3. Terapia genowa Jerzy Bal   328
		XI.3.1. Modele zwierzęce chorób dziedzicznych   329
		XI.3.2. Przywrócenie utraconej funkcji – transfer genu  329
		XI.3.3. Zablokowanie ekspresji   331
	XI.4. Terapia genowa chorób nowotworowych Janusz A. Siedlecki  331
		XI.4.1. Supresja fenotypu nowotworowego   332
		XI.4.2. Odpowiedź gospodarz–nowotwór   332
		XI.4.3. Niszczenie komórek nowotworowych   333
		XI.4.4. Ochrona komórek macierzystych   333
		XI.4.5. Antyangiogenna forma terapii nowotworów  333
	XI.5. Terapia – wzmocnienie genetyczne – predyspozycje Jerzy Bal   334
XII. Poradnictwo genetyczne i profilaktyka chorób Tadeusz Mazurczak   336
	XII.1. Poradnictwo genetyczne   336
		XII.1.1. Definicja i cele poradnictwa genetycznego   337
		XII.1.2. Metodyka poradnictwa genetycznego  338
		XII.1.3. Aspekty psychologiczne poradnictwa genetycznego   341
	XII.2. Profilaktyka chorób genetycznych   345
XIII. Zakres zastosowań biologii molekularnej   349
	XIII.1. Analiza DNA w medycynie sądowej Piotr Kozioł  349
		XIII.1.1. Badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa   349
		XIII.1.2. Badanie śladów biologicznych w kryminalistyce   365
		XIII.1.3. Polimorfizm DNA mitochondrialnego  368
		XIII.1.4. Badania predykcyjne   371
		XIII.1.5. Banki profili genetycznych   373
	XIII.2. Diagnostyka chorób infekcyjnych i inwazyjnych   375
		XIII.2.1. Podstawy diagnostyki molekularnej Norman J. Pieniążek   375
		XIII.2.2. Analiza genetyczna w bakteriologii i epidemiologii zakażeń bakteryjnych Janusz Fiett, Marek Gniadkowski   381
		XIII.2.3. Diagnostyka wirusów przenoszonych przez krew Ewa Brojer, Piotr Grabarczyk 397
	XIII.3. Biotechnologia Józef Kapusta, Tomasz Pniewski   403
		XIII.3.1. Szczepionki   405
		XIII.3.2. Wytwarzanie przeciwciał monoklonalnych   414
		XIII.3.3. Biotechnologia w pozyskiwaniu naturalnych farmaceutyków roślinnych  417
		XIII.3.4. Produkcja w roślinach związków biologicznie aktywnych, terapeutyków i nutraceutyków 417
		XIII.3.5. Zwierzęta transgeniczne w produkcji biofarmaceutyków   418
		XIII.3.6. Komórki macierzyste, medycyna regeneracyjna, klonowanie i terapia transplantacyjna  419
		XIII.3.7. Biotechnologia medyczna z perspektywy lat – nowe wyzwania  426
XIV. Uzupełnienia i załączniki Jerzy Bal, Ewa Bocian  430
	XIV.1. Kod genetyczny  430
	XIV.2. Przygotowanie materiału do badania  431
		XIV.2.1. Pobranie krwi na izolację DNA  431
		XIV.2.2. Pobranie krwi do badania cytogenetycznego 431
	XIV.3. Nazewnictwo genów i mutacji   431
	XIV.4. Ważniejsze osiągnięcia w genetyce i biologii molekularnej w latach 1953–2010  432
	XIV.5. Słownik terminów   435
	XIV.6. Przykłady wyników diagnostyki molekularnej  438
	XIV.7. Deklaracja świadomej zgody 445
	XIV.8. Konwencja o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny    446
	XIV.9. Projekt Protokołu Dodatkowego do Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich 453
	XIV.10. Projekt komentarza do projektu Protokołu Dodatkowego w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich 454
	XIV.11. Protokół Dodatkowy do Konwencji o Prawach Człowieka i Biomedycynie o testach genetycznych dla celów zdrowotnych   456
Indeks  463