Wrodzone błędy odporności w praktyce lekarza pediatry

• Kategorie:
  1. Ebooki i Audiobooki »
  2. Medycyna
  1. Ebooki i Audiobooki »
  2. Medycyna »
  3. Pediatria
• Redakcja: Małgorzata Pac
• Język wydania: polski
• ISBN: 978-83-01-22774-6
• ISBN druku: 978-83-01-22753-1
• Liczba stron: 368
• Sposób dostarczenia produktu elektronicznego
  Produkty elektroniczne takie jak Ebooki czy Audiobooki są udostępniane online po uprzednim opłaceniu (PayU, BLIK) na stronie Twoje konto > Biblioteka.

  Pliki można pobrać zazwyczaj w ciągu kilku-kilkunastu minut po uzyskaniu poprawnej autoryzacji płatności, choć w przypadku niektórych publikacji elektronicznych czas oczekiwania może być nieco dłuższy.

  Sprzedaż terytorialna towarów elektronicznych jest regulowana wyłącznie ograniczeniami terytorialnymi licencji konkretnych produktów.
• Ważne informacje techniczne
• Minimalne wymagania sprzętowe:
  • procesor: architektura x86 1GHz lub odpowiedniki w pozostałych architekturach
  • Pamięć operacyjna: 512MB
  • Monitor i karta graficzna: zgodny ze standardem XGA, minimalna rozdzielczość 1024x768 16bit
  • Dysk twardy: dowolny obsługujący system operacyjny z minimalnie 100MB wolnego miejsca
  • Mysz lub inny manipulator + klawiatura
  • Karta sieciowa/modem: umożliwiająca dostęp do sieci Internet z prędkością 512kb/s
• Minimalne wymagania oprogramowania:
  • System Operacyjny: System MS Windows 95 i wyżej, Linux z X.ORG, MacOS 9 lub wyżej, najnowsze systemy mobilne: Android, iPhone, SymbianOS, Windows Mobile
  • Przeglądarka internetowa: Internet Explorer 7 lub wyżej, Opera 9 i wyżej, FireFox 2 i wyżej, Chrome 1.0 i wyżej, Safari 5
  • Przeglądarka z obsługą ciasteczek i włączoną obsługą JavaScript
  • Zalecany plugin Flash Player w wersji 10.0 lub wyżej.
• Informacja o formatach plików:
  • PDF - format polecany do czytania na laptopach oraz komputerach stacjonarnych.
  • EPUB - format pliku, który umożliwia czytanie książek elektronicznych na urządzeniach z mniejszymi ekranami (np. e-czytnik lub smartfon), dając możliwość dopasowania tekstu do wielkości urządzenia i preferencji użytkownika.
  • MOBI - format zapisu firmy Mobipocket, który można pobrać na dowolne urządzenie elektroniczne (np.e-czytnik Kindle) z zainstalowanym programem (np. MobiPocket Reader) pozwalającym czytać pliki MOBI.
  • Audiobooki w formacie MP3 - format pliku, przeznaczony do odsłuchu nagrań audio.
• Rodzaje zabezpieczeń plików:
  • Watermark - (znak wodny) to zaszyfrowana informacja o użytkowniku, który zakupił produkt. Dzięki temu łatwo jest zidentyfikować użytkownika, który rozpowszechnił produkt w sposób niezgodny z prawem.
  • Brak zabezpieczenia - część oferowanych w naszym sklepie plików nie posiada zabezpieczeń. Zazwyczaj tego typu pliki można pobierać ograniczoną ilość razy, określaną przez dostawcę publikacji elektronicznych. W przypadku zbyt dużej ilości pobrań plików na stronie WWW pojawia się stosowny komunikat.

  Więcej informacji o publikacjach elektronicznych

Wstęp – Małgorzata Pac     1
1. Cytometria w diagnostyce wrodzonych błędów odporności – Barbara Piątosa     7
	1.1. Wprowadzenie     7
	1.2. Wieloetapowość procesu diagnostyki cytometrycznej     9
	1.3. Ciężki złożony niedobór odporności     30
	1.4. Zaburzenia produkcji przeciwciał     33
	1.5. Złożone niedobory odporności     41
	1.6. Wrodzone zaburzenia migracji i adhezji komórek     43
	1.7. Wrodzone zaburzenia komórek żernych     43
	1.8. Zaburzenia odpowiedzi na zakażenia patogenami wewnątrzkomórkowymi     45
	1.9. Zaburzenia immunoregulacji     47
	1.10. Uwagi końcowe     49
2. Zastosowanie badań genetycznych we wrodzonych błędach odporności – Katarzyna Bąbol-Pokora     53
	2.1. Wprowadzenie     53
	2.2. Diagnostyka wrodzonych błędów odporności     54
	2.3. Identyfikacja zmiany pojedynczego nukleotydu (SNV)     55
	2.4. Identyfikacja zmiany liczby kopii genu (CNV)     59
	2.5. Analiza danych     61
3. Wrodzone błędy odporności u dzieci     67
	3.1. Ciężkie złożone niedobory odporności (SCID) – Beata Wolska-Kuśnierz     67
		3.1.1. Wprowadzenie     67
		3.1.2. Objawy kliniczne     68
		3.1.3. Chimeryzm matczyno-płodowy     69
		3.1.4. Zespół Omenna     70
		3.1.5. Atypowe postacie SCID     71
		3.1.6. Etapy diagnostyki SCID     71
		3.1.7. Defekty genetyczne i patomechanizmy SCID     72
		3.1.8. Leczenie     74
		3.1.9. Zaburzenia odporności komórkowej i humoralnej inne niż SCID – Małgorzata Pac     76
	3.2. Złożone niedobory odporności (CID)     89
		3.2.1. Wprowadzenie – Barbara Pietrucha, Małgorzata Pac     89
		3.2.2. Zespół ataksja-teleangiektazja i zespół Nijmegen – Barbara Pietrucha     91
		3.2.3. Zespół Blooma – Edyta Heropolitańska-Pliszka     100
		3.2.4. Zespół DiGeorge’a – Małgorzata Pac     105
		3.2.5. Zespół Schimkego – Edyta Heropolitańska-Pliszka     110
		3.2.6. Zespoły hiper IgE – Edyta Heropolitańska-Pliszka     114
		3.2.7. Złożone niedobory odporności z małopłytkowością – zespół Wiskotta-Aldricha – Małgorzata Pac     120
	3.3. Niedobory odporności z przewagą defektu przeciwciał (PAD) – Małgorzata Pac     124
		3.3.1. Wprowadzenie     124
		3.3.2. Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA)     125
		3.3.3. Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)     129
		3.3.4. Zespoły niedoborów przeciwciał o typie hiper IgM     133
		3.3.5. Inne defekty izotypów łańcuchów lekkich immunoglobulin – defekty funkcjonalne z prawidłową zazwyczaj liczbą limfocytów B     135
	3.4. Zaburzenia immunoregulacji – Sylwia Kołtan     138
		3.4.1. Wprowadzenie     138
		3.4.2. Fizjologia regulacji immunologicznej     139
		3.4.3. Objawy kliniczne wskazujące na zaburzenia regulacji immunologicznej     139
		3.4.4. Diagnostyka wrodzonych błędów odporności związanych z dysregulacją immunologiczną     140
		3.4.5. Zespoły chorób i choroby przebiegające z dysregulacją immunologiczną według klasyfikacji IUIS     141
	3.5. Wrodzone zaburzenia funkcji fagocytów i/lub nieprawidłowa ich liczba     148
		3.5.1. Wprowadzenie – Edyta Heropolitańska-Pliszka     148
		3.5.2. Neutropenie – Ewa Bernatowska     150
		3.5.3. Przewlekła choroba ziarniniakowa – Edyta Heropolitańska-Pliszka     156
	3.6. Zaburzenia odporności wrodzonej i nieswoistej – Bożena Mikołuć     166
		3.6.1. Wprowadzenie     166
		3.6.2. Choroby z predyspozycją do zakażeń wywołanych przez mykobakterie dziedziczące się według praw Mendla (MSMD) – Małgorzata Pac, Bożena Mikołuć     168
		3.6.3. Niedobór białka IRAK-4     173
		3.6.4. Niedobór białka MyD88     174
		3.6.5. Izolowana wrodzona asplenia     175
	3.7. Choroby autozapalne – Beata Wolska-Kuśnierz     178
		3.7.1. Wprowadzenie     178
		3.7.2. Inflamasomopatie     179
		3.7.3. Interferonopatie     183
		3.7.4. Zaburzenia szlaku NF-κβ     185
		3.7.5. Zaburzenia równowagi makrofagów     185
		3.7.6. Inne zespoły autozapalne     186
		3.7.7. Kiedy podejrzewać chorobę autozapalną     187
		3.7.8. Jak diagnozować choroby autozapalne     188
	3.8. Zaburzenia funkcjonowania układu dopełniacza – Aleksandra Lewandowicz-Uszyńska, Bożena Mikołuć     193
		3.8.1. Definicja i epidemiologia     193
		3.8.2. Objawy kliniczne     198
		3.8.3. Niedobory klasycznego szlaku układu dopełniacza     199
		3.8.4. Niedobór składowej C1 dopełniacza     199
		3.8.5. Niedobór składowej C4 dopełniacza     200
		3.8.6. Niedobór składowej C2 dopełniacza     200
		3.8.7. Niedobór składowych C5–C9 dopełniacza     200
		3.8.8. Niedobory szlaku alternatywnego dopełniacza     201
		3.8.9. Niedobory składników szlaku lektyn     202
		3.8.10. Niedobór fikoliny-3     203
		3.8.11. Zespół Malpuecha, Michelsa, Mingarellego i Carnevale (zespół 3MC)     203
		3.8.12. Nieprawidłowości w białkach regulacyjnych     204
		3.8.13. Zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS)     206
		3.8.14. Leczenie     207
	3.9. Choroby związane z niewydolnością szpiku kostnego – Sylwia Kołtan     214
		3.9.1. Wprowadzenie     214
		3.9.2. Zespoły chorób i choroby związane z niewydolnością szpiku kostnego według klasyfikacji IUIS     214
		3.9.3. Patogeneza wrodzonych błędów odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego     215
		3.9.4. Objawy kliniczne we wrodzonych błędach odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego     215
		3.9.5. Diagnoza wrodzonych błędów odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego     217
		3.9.6. Leczenie wrodzonych błędów odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego     217
	3.10. Fenokopie wrodzonych błędów odporności – Bożena Mikołuć     218
		3.10.1. Wprowadzenie     218
		3.10.2. Etiologia i patogeneza wrodzonych błędów odporności     219
		3.10.3. Fenokopie wrodzonych błędów odporności spowodowane mutacjami somatycznymi     221
		3.10.4. Fenokopie wrodzonych błędów odporności związane z obecnością przeciwciał     227
4. Obraz kliniczny wrodzonych błędów odporności okiem innych specjalistów     237
	4.1. Wybrane choroby układu oddechowego we wrodzonych błędach odporności – Katarzyna Grzela     237
		4.1.1. Wprowadzenie     237
		4.1.2. Powikłania infekcyjne     238
		4.1.3. Powikłania nieinfekcyjne     241
		4.1.4. Nowotwory     243
	4.2. Powikłania nowotworowe we wrodzonych błędach odporności – Bożenna Dembowska-Bagińska, Anna Wakulińska     245
		4.2.1. Definicja     245
		4.2.2. Etiopatogeneza     245
		4.2.3. Objawy     250
		4.2.4. Diagnostyka i różnicowanie     252
		4.2.5. Leczenie     254
	4.3. Zmiany skórne we wrodzonych błędach odporności – Edyta Heropolitańska-Pliszka     258
		4.3.1. Wprowadzenie     258
		4.3.2. Zakażenia bakteryjne skóry     258
		4.3.3. Zakażenia grzybicze skóry     261
		4.3.4. Zakażenia wirusowe skóry     263
		4.3.5. Atopowe zapalenie skóry/wyprysk     265
		4.3.6. Erytrodermia     267
		4.3.7. Ziarniniaki skóry     268
		4.3.8. Inne zmiany skórne     268
		4.3.9. Podsumowanie     269
	4.4. Choroby przewodu pokarmowego we wrodzonych błędach odporności – Maciej Dądalski     272
		4.4.1. Wprowadzenie     272
		4.4.2. Selektywny niedobór IgA     276
		4.4.3. Pospolity zmienny niedobór odporności     278
		4.4.4. Agammaglobuli nemia sprzężona z chromosomem X     279
		4.4.5. Zespół IPEX     279
		4.4.6. Przewlekła choroba ziarniniakowa     280
		4.4.7. Defekt szlaku interleukiny 10     281
		4.4.8. Zespół hiper IgM sprzężony z chromosomem X     281
		4.4.9. Podsumowanie     282
5. Leczenie wrodzonych błędów odporności     285
	5.1. Leczenie substytucyjne preparatami immunoglobuliny ludzkiej – Edyta Heropolitańska-Pliszka, Małgorzata Pac     285
		5.1.1. Wprowadzenie     285
		5.1.2. Charakterystyka IgG     287
		5.1.3. Ogólne zasady leczenia preparatami immunoglobulin     288
		5.1.4. Leczenie preparatami immunoglobulin do podawania drogą dożylną     289
		5.1.5. Leczenie preparatami immunoglobulin do podawania podskórnego     290
		5.1.6. Dawkowanie preparatów immunoglobulin     293
		5.1.7. Wnioski     293
	5.2. Profilaktyka antybiotykowa u dzieci z wrodzonymi błędami odporności – Nel Dąbrowska-Leonik     295
		5.2.1. Wprowadzenie     295
		5.2.2. Zasady profilaktyki antybiotykowej w wybranych wrodzonych błędach odporności     297
	5.3. Przeszczepianie macierzystych komórek krwiotwórczych – Katarzyna Drabko     302
		5.3.1. Wprowadzenie     302
		5.3.2. Czym jest transplantacja komórek krwiotwórczych     302
		5.3.3. Etapy transplantacji komórek krwiotwórczych     303
		5.3.4. Zjawisko chimeryzmu potransplantacyjnego     303
		5.3.5. Postępy w transplantacji komórek krwiotwórczych     303
		5.3.6. Jakie wrodzone błędy odporności powinny być kwalifikowane do transplantacji komórek krwiotwórczych     304
		5.3.7. Kiedy przeprowadzać transplantację komórek krwiotwórczych     305
		5.3.8. Rola lekarza rodzinnego w opiece nad chorym ze SCID przed przeszczepieniem i po przeszczepieniu komórek krwiotwórczych     305
	5.4. Przeszczepienie ludzkiej grasicy – Małgorzata Pac     307
	5.5. Leczenie biologiczne we wrodzonych błędach odporności – Beata Wolska-Kuśnierz     310
		5.5.1. Wprowadzenie     310
		5.5.2. Deplecja limfocytów B     313
		5.5.3. Blokowanie dopełniacza     315
		5.5.4. Hamowanie ścieżki aktywacji mTOR     315
		5.5.5. „Suplementacja” CTLA-4     316
		5.5.6. Hamowanie kinazy PI3Kδ     317
		5.5.7. Hamowanie kinaz JAK     317
		5.5.8. Blokowanie IFN-γ     318
		5.5.9. Blokowanie CXCR4     318
		5.5.10. Blokowanie interleukin (IL-1, IL-6, IL-18)     319
		5.5.11. Blokowanie TNF     320
6. Szczepienia ochronne u dzieci z wrodzonymi błędami odporności oraz u pacjentów leczonych immunosupresyjnie – Ewa Bernatowska     323
	6.1. Wprowadzenie     323
	6.2. Szczepionki żywe     324
	6.3. Szczepionki inaktywowane     327
	6.4. Szczepienia ochronne w wybranych niedoborach odporności     327
		6.4.1. Niedobory odporności komórkowej i humoralnej     327
		6.4.2. Złożone niedobory odporności związane z cechami innych zespołów     329
		6.4.3. Niedobory odporności z przewagą niedoborów humoralnych     331
		6.4.4. Choroby związane z dysregulacją układu odporności     332
		6.4.5. Wrodzone niedobory liczby i funkcji komórek fagocytarnych     333
		6.4.6. Defekty wewnątrzkomórkowe i niedobory odporności nieswoistej     334
		6.4.7. Choroby autozapalne     335
		6.4.8. Niedobory układu dopełniacza     335
		6.4.9. Fenokopie wrodzonych błędów układu immunologicznego     335
		6.4.10. Wtórne niedobory odporności     336
	6.5. Szczepienia u pacjentów po przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych     337
	6.6. Ochrona pacjenta z wrodzonymi błędami odporności – kontakty domowe     337
	6.7. Szczepienia u pacjentów leczonych immunosupresyjnie     338
	6.8. Dawki leków immunosupresyjnych a realizacja szczepień ochronnych żywymi szczepionkami     339
		6.8.1. Przeciwwskazania do szczepienia żywymi szczepionkami     339
		6.8.2. Szczepienia żywymi szczepionkami dozwolone w wybranych okolicznościach     339
		6.8.3. Przeciwwskazania do realizacji szczepień żywymi szczepionkami w trakcie podawania leków immunosupresyjnych w terapii ciągłej     340
	6.9. Inne zalecenia     340
7. Organizacja opieki specjalistycznej nad dziećmi z wrodzonymi błędami odporności – Sylwia Kołtan     343
	7.1. Wprowadzenie     343
	7.2. Kadra medyczna     344
	7.3. Ośrodki realizujące opiekę szpitalną i ambulatoryjną nad dziećmi z wrodzonymi błędami odporności     345
	7.4. Finansowanie diagnostyki i leczenia dzieci z wrodzonymi błędami odporności     345
8. Zakażenie SARS-CoV-2 i przebieg COVID-19 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności – Sylwia Kołtan, Małgorzata Pac     347
	8.1. Wprowadzenie     347
	8.2. Ryzyko zakażenia SARS-CoV-2 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności     348
	8.3. Przebieg COVID-19 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności     349
	8.4. Powikłania po przebyciu COVID-19 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności     350
	8.5. Profilaktyka zakażeń SARS-CoV-2 u chorych z wrodzonymi błędami odporności     351
	8.6. Aktualne zalecenia     353
Skorowidz     355