• Zaloguj się
  • Zarejestruj się
  • Newsletter
  • Pomoc
  • Kontakt
0 POZYCJI
KOSZYK PUSTY
Podręczniki akademickie medyczne - szeroka oferta »


Pobierz fragment
Wybierz format pliku:
Pobierz

Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci (eBook)

0.00  (0 ocen)
 Sprawdź recenzje
Rozwiń szczegóły
  • Wydanie: 1, 2021

  • Redakcja naukowa: Krzysztof Szczałuba, Robert Śmigiel

  • Wydawca: PZWL

  • Formaty:
    ePub mobi (Watermark)
    Watermark
    Znak wodny czyli Watermark to zaszyfrowana informacja o użytkowniku, który zakupił produkt. Dzięki temu łatwo jest zidentyfikować użytkownika, który rozpowszechnił produkt w sposób niezgodny z prawem. Ten rodzaj zabezpieczenia jest zdecydowanie najbardziej przyjazny dla użytkownika, ponieważ aby otworzyć książkę zabezpieczoną Watermarkiem nie jest potrzebne konto Adobe ID oraz autoryzacja urządzenia.

Zwiń szczegóły
339,00 zł
305,10 zł
Cena zawiera podatek VAT.
Oszczędzasz 33,90 zł
Wysyłka:
online
Dodaj do schowka

Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci

Książka Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci to absolutnie unikatowy, praktyczny przewodnik obejmujący zagadnienia genetyki zaburzeń rozwojowych u dzieci. Dzieci z zaburzeniem rozwoju zasługują na wczesne rozpoznanie swojej choroby i właściwą opiekę. Rozpoznanie przyczyny zaburzeń rozwoju u dziecka poprawia jakość jego życia, jak i jego rodziny, pozwala poznać naturalny przebieg choroby i jej rokowanie by lepiej zrozumieć rozwój dziecka, zaproponować prawidłowe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne z modyfikacją przebiegu schorzenia i unikaniem powikłań. Poznanie genetycznej przyczyny choroby u dzieci z zaburzeniem rozwoju pozwala objąć poradnictwem genetycznym całą rodzinę, w tym ustalić właściwe poradnictwo prenatalne. Książka z pewnością będzie służyła nie tylko lekarzom pediatrom lecz także innym specjalistom zaangażowanym w opiekę nad tą szczególną grupą chorych dzieci.

  • Kategorie:
    1. Ebooki i Audiobooki »
    2. Medycyna »
    3. Pediatria
    1. Ebooki i Audiobooki »
    2. Nauki o zdrowiu »
    3. Biochemia, biofizyka, genetyka
  • Redakcja: Krzysztof Szczałuba, Robert Śmigiel
  • Język wydania: polski
  • ISBN: 978-83-200-6418-6
  • ISBN druku: 978-83-200-6404-9
  • Liczba stron: 800
  • Sposób dostarczenia produktu elektronicznego
    Produkty elektroniczne takie jak Ebooki czy Audiobooki są udostępniane online po uprzednim opłaceniu (PayU, BLIK) na stronie Twoje konto > Biblioteka.
    Pliki można pobrać zazwyczaj w ciągu kilku-kilkunastu minut po uzyskaniu poprawnej autoryzacji płatności, choć w przypadku niektórych publikacji elektronicznych czas oczekiwania może być nieco dłuższy.
    Sprzedaż terytorialna towarów elektronicznych jest regulowana wyłącznie ograniczeniami terytorialnymi licencji konkretnych produktów.
  • Ważne informacje techniczne
  • Minimalne wymagania sprzętowe:
    • procesor: architektura x86 1GHz lub odpowiedniki w pozostałych architekturach
    • Pamięć operacyjna: 512MB
    • Monitor i karta graficzna: zgodny ze standardem XGA, minimalna rozdzielczość 1024x768 16bit
    • Dysk twardy: dowolny obsługujący system operacyjny z minimalnie 100MB wolnego miejsca
    • Mysz lub inny manipulator + klawiatura
    • Karta sieciowa/modem: umożliwiająca dostęp do sieci Internet z prędkością 512kb/s
  • Minimalne wymagania oprogramowania:
    • System Operacyjny: System MS Windows 95 i wyżej, Linux z X.ORG, MacOS 9 lub wyżej, najnowsze systemy mobilne: Android, iPhone, SymbianOS, Windows Mobile
    • Przeglądarka internetowa: Internet Explorer 7 lub wyżej, Opera 9 i wyżej, FireFox 2 i wyżej, Chrome 1.0 i wyżej, Safari 5
    • Przeglądarka z obsługą ciasteczek i włączoną obsługą JavaScript
    • Zalecany plugin Flash Player w wersji 10.0 lub wyżej.
  • Informacja o formatach plików:
    • PDF - format polecany do czytania na laptopach oraz komputerach stacjonarnych.
    • EPUB - format pliku, który umożliwia czytanie książek elektronicznych na urządzeniach z mniejszymi ekranami (np. e-czytnik lub smartfon), dając możliwość dopasowania tekstu do wielkości urządzenia i preferencji użytkownika.
    • MOBI - format zapisu firmy Mobipocket, który można pobrać na dowolne urządzenie elektroniczne (np.e-czytnik Kindle) z zainstalowanym programem (np. MobiPocket Reader) pozwalającym czytać pliki MOBI.
    • Audiobooki w formacie MP3 - format pliku, przeznaczony do odsłuchu nagrań audio.
  • Rodzaje zabezpieczeń plików:
    • Watermark - (znak wodny) to zaszyfrowana informacja o użytkowniku, który zakupił produkt. Dzięki temu łatwo jest zidentyfikować użytkownika, który rozpowszechnił produkt w sposób niezgodny z prawem.
    • Brak zabezpieczenia - część oferowanych w naszym sklepie plików nie posiada zabezpieczeń. Zazwyczaj tego typu pliki można pobierać ograniczoną ilość razy, określaną przez dostawcę publikacji elektronicznych. W przypadku zbyt dużej ilości pobrań plików na stronie WWW pojawia się stosowny komunikat.
    Więcej informacji o publikacjach elektronicznych
Podstawy genetyki klinicznej 1
1. PODSTAWY GENETYKI KLINICZNEJ  Robert Śmigiel, Monika Gos     3
2. EPIGENETYKA A CHOROBY CZŁOWIEKA  Monika Gos 11
3. DIAGNOSTYKA PRENATALNA   Agnieszka Stembalska, Hanna Moczulska  23
4. WADY LETALNE I ROLA HOSPICJUM PERINATALNEGO Joanna Krzeszowiak, Robert Śmigiel   29
5. REJESTR WAD WRODZONYCH I CHORÓB RZADKICH  Anna Latos-Bieleńska   33
6. POWODY SKIEROWANIA DZIECKA DO GENETYKA Robert Śmigiel   43
7. WYWIAD RODZINNY I KONSTRUKCJA RODOWODU  Agnieszka Stembalska 45
8. BADANIE DYSMORFOLOGICZNE DZIECKA  Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Krajewska-Walasek  51
9. PODZIAŁ WAD ROZWOJOWYCH    Dorota Wicher, Robert Śmigiel    63
10. PODSTAWY DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ   Krzysztof Szczałuba    69
11. INTERNETOWE BAZY DANYCH W DIAGNOSTYCE GENETYCZNEJ   Krzysztof Szczałuba    75
Zaburzenia rozwojowe u dzieci 83
12. WCZESNA INTERWENCJA I WSPOMAGANIE ROZWOJU DZIECKA Z ZESPOŁEM WAD GENETYCZNYCH Teresa Kaczan   85
13. WRODZONE WADY METABOLIZMU  Joanna Taybert    91
14. DZIECKO WIOTKIE, W TYM CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE  Maria Jędrzejowska 99
15. NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA   Robert Śmigiel    115
16. ZABURZENIA ZE SPEKTRUM AUTYZMU  Krzysztof Szczałuba    123
17. WADY ROZWOJOWE UKŁADU SERCOWO-NACZYNIOWEGO  Krzysztof Szczałuba   131
18. WADY PRZEWODU POKARMOWEGO  Robert Śmigiel   145
19. WADY ROZWOJOWE UKŁADU MOCZOWEGO Maciej Borowiec, Anna Moczulska 161
20. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ZABURZENIA ENDOKRYNOLOGICZNE U DZIECI Dorota Wicher, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Krystyna Chrzanowska    169
21. NISKOROSŁOŚĆ  Ewa Obersztyn     181
22. STRUKTURALNE WADY MÓZGOWIA Krzysztof Szczałuba   209
23. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ATAKSJE U DZIECI  Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor 215
24. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY NEUROZWYRODNIENIOWE WIEKU DZIECIĘCEGO  Hanna Mierzewska   225
25. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE  Krystyna Szymańska    239
26. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE WADY KOŃCZYN   Aleksander Jamsheer  249
27. DYSPLAZJE KOSTNE   Aleksander Jamsheer   263
28. KRANIOSYNOSTOZY   Anna Kutkowska-Kaźmierczak 269
29. DYZOSTOZY TWARZOWE  Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer    279
30. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY OCZU U DZIECI  Maciej R. Krawczyński  293
31. NIEDOSŁUCH UWARUNKOWANY GENETYCZNIE  Katarzyna Iwanicka-Pronicka    303
32. ENCEFALOPATIE PADACZKOWE  Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor 321
33. ZESPOŁY NADMIERNEGO WZRASTANIA  Robert Śmigiel 331
34. GENODERMATOZY   Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz  343
35. LAMINOPATIE  Agnieszka Madej-Pilarczyk   357
36. DYSPLAZJE EKTODERMALNE WRAZ Z ZESPOŁAMI PRZEBIEGAJĄCYMI Z ZAJĘCIEM STRUKTUR EKTODERMALNYCH   Robert Śmigiel     367
37. DZIEDZICZNE CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ   Olga Haus   381
38. CILIOPATIE  Dorota Wicher   397
39. ZESPOŁY ZABURZEŃ ROZWOJU PŁCIOWEGO  Ryszard Ślęzak 403
40. ZESPOŁY NIESTABILNOŚCI CHROMOSOMOWEJ  Krzysztof Szczałuba, Krystyna Chrzanowska, Robert Śmigiel     419
41. SPEKTRUM PŁODOWYCH ZABURZEŃ ALKOHOLOWYCH Iwona Palicka, Robert Śmigiel     441
Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci 453
42. ABERRACJE CHROMOSOMOWE – MECHANIZM I METODY ROZPOZNAWANIA  Beata Nowakowska  455
43. LICZBOWE ABERRACJE CHROMOSOMOWE   Renata Posmyk   469
44. ABERRACJE STRUKTURALNE CHROMOSOMÓW Anna Kutkowska-Kaźmierczak 497
45. ZESPÓŁ CORNELII DE LANGE   Jolanta Wierzba  513
46. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A   Janusz Zimowski, Ewa Pilarska, Jolanta Wierzba    521
47. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI    Maria Jędrzejowska  529
48. ZESPÓŁ MOWATA I WILSON  Robert Śmigiel    539
49. ZESPÓŁ KABUKI  Krzysztof Szczałuba    545
50. ZESPÓŁ COFFINA I SIRIS  Robert Śmigiel 551
51. ZESPÓŁ SMITHA, LEMLEGO I OPITZA   Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek  557
52. ZESPÓŁ RUBINSTEINA I TAYBIEGO     Robert Śmigiel    567
53. ZESPÓŁ RETTA  Jacek Pilch 575
54. ZESPÓŁ NOONAN I RASOPATIE Monika Gos   585
55. ZESPÓŁ CHARGE  Robert Śmigiel 599
56. ZESPÓŁ PITTA I HOPKINSA  Robert Śmigiel  605
57. ZESPÓŁ ALAGILLE’A   Dorota Wicher   613
58. HAMARTOMATOZY   Anna Kutkowska-Kaźmierczak     619
59. ZESPÓŁ PRADERA I WILLEGO  Ewa Obersztyn   635
60. ZESPÓŁ ANGELMANA  Ewa Obersztyn   653
61. ZESPÓŁ SILVERA I RUSSELLA   Krystyna Chrzanowska, Dorota Jurkiewicz 667
62. ZESPÓŁ BECKWITHA I WIEDEMANNA    Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Jurkiewicz    677
63. ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X   Karolina Pesz    687
64. DYSTROFIA MIOTONICZNA  Maria Jędrzejowska    693
65. CHOROBY WIELOCZYNNIKOWE  Anna Materna-Kiryluk  703
Leczenie w chorobach genetycznych 711
66. ZINTEGROWANE LECZENIE WIELOSPECJALISTYCZNE W CHOROBACH RZADKICH UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE Jolanta Wierzba    713
67. LECZENIE WRODZONYCH WAD METABOLIZMU Joanna Taybert  717
Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej 725
68. WYBRANE ASPEKTY ETYCZNE W GENETYCE PEDIATRYCZNEJ   Mateusz Wasylewski, Marcin Waligóra 727
69. MEDYCYNA NARRACYJNA: PODSTAWY I PRAKTYKA   Małgorzata J.M. Nowaczyk 737
70. ZASADY PRZEKAZYWANIA NIEKORZYSTNYCH INFORMACJI W NEONATOLOGII I PEDIATRII Robert Śmigiel    745
Skorowidz   751

Robert Śmigiel

Prof. dr hab. Robert Śmigiel - związany z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu od początku swojej pracy zawodowej. Obecnie jest kierownikiem Katedry Pediatrii oraz Zakładu Propedeutyki Pediatrii i Chorób Rzadkich WNoZ UM we Wrocławiu. Profesor Robert Śmigiel jest specjalistą pediatrii, genetyki klinicznej, neonatologii oraz pediatrii metabolicznej. Od wielu lat jest lekarzem konsultującym z zakresu genetyki pediatrycznej i pediatrii metabolicznej w oddziałach noworodkowych i pediatrycznych we Wrocławiu i Opolu.

Tematyka pracy badawczej Profesora Roberta Śmigla skupia się nad zagadnieniami wad rozwojowych, zespołów dysmorficznych oraz chorób metabolicznych u dzieci. Jest autorem i współautorem ponad 400 publikacji oryginalnych, prac kazuistycznych i poglądowych oraz streszczeń konferencyjnych. Od wielu lat współpracuje społecznie ze stowarzyszeniami i fundacjami rodziców i opiekunów dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami rozwoju, chorobami genetycznymi i metabolicznymi. Jako lekarz pediatra i genetyk kliniczny otrzymał Nagrodę im. prof. Z. Religi „Wyjątkowy Lekarz” oraz wyróżnienie od Prezydenta Miasta Wrocławia „Wrocław bez barier”, a także był nominowany do nagrody „Anioły Medycyny”.

89,10 zł 99,00 zł
Do koszyka

Zarządzanie wiedzą w rozwoju obszarów wiejskich

Monografia jest zaplanowanym rezultatem projektu badawczego „Zarządzanie wiedzą w procesie budowania konkurencyjności i innowacyjności obszarów wiejskich na zasadach zrównoważonego rozwoju – empiryczna weryfikacja na przykładz...
7,20 zł 8,00 zł
Do koszyka

Rozwój systemu fonetyczno-fonologicznego u dzieci w wieku przedszkolnym (wybrane zagadnienia)

Autorka podejmuje znany na gruncie językoznawstwa, psychologii i logopedii problem rozwoju mowy dziecka. Nowością w prezentowanym ujęciu jest pogłębienie wiedzy na temat etiologii opóźnień i zaburzeń artykulacji u dzieci w okresie rozwoju mowy. ...
6,74 zł 7,49 zł
Do koszyka

Polityka z twarzą - 03 Uwarunkowania systemowe i kontekstowe personalizacji kampanii wyborczych. Przypadek Polski

W pracy rozważany jest proces personalizacji polskich kampanii wyborczych, czyli rosnącej roli liderów politycznych w dyskursie wyborczym kosztem koncentracji na partiach i problemach politycznych, w latach 1993–2011. Unikalny charakter, w...
1,79 zł 1,99 zł
Do koszyka

Doświadczenia transformacji systemowej w państwach Europy Środkowej i Wschodniej - 11 Rola kapitału ludzkiego w rozwoju innowacji i klastrów

Kraje Europy Środkowej i Wschodniej przebyły długą drogę reform mających na celu przede wszystkim demokratyzację władzy państwowej, urynkowienie i prywatyzację gospodarki oraz rozwój społeczeństwa obywatelskiego, korzystając w procesie moderniza...
10,79 zł 11,99 zł
Do koszyka

WYBRANE ASPEKTY BADAWCZE GOSPODARKA. ZARZĄDZANIE. INNOWACJE TOM 2 (red.) Ireneusz Miciuła - XI.OBECNA SYTUACJA ORAZ STRATEGIE ROZWOJU ODNAWIALNYCH ŹRÓDEŁ ENERGII

Monografia stanowi drugi tom badań wielu Autorów z różnych ośrodków akademickich w zakresie gospodarki, zarządzania i szeroko pojętych innowacji. Stanowi zarówno teoretyczne, jak i praktyczne odniesienie do problematyki nauk...
2,24 zł 2,49 zł
Do koszyka

Literatura dla dzieci i młodzieży. T. 4 - 11 Biblioteki publiczne dla dzieci i młodzieżyw PRL-u

Czwarty tom skryptu zawiera analizy i reinterpretacje literatury dla dzieci i młodzieży powstałej w okresie Polski Ludowej. Składają się na niego artykuły podejmujące zagadnienia z zakresu bibliotekoznawstwa i kulturoznawstwa wcześniej pomijane przez b...

Recenzje

Dodaj recenzję
Nikt nie dodał jeszcze recenzji. Bądź pierwszy!
 
Uwaga: Nasze strony wykorzystują pliki cookies.
Używamy informacji zapisanych za pomocą cookies i podobnych technologii m.in. w celu dostosowaniaserwisu do indywidualnych potrzeb użytkowników oraz w celach statystycznych i reklamowych. Mogą też stosować je współpracujące z nami firmy badawcze. W programie służącym do obsługi Internetumożna zmienić ustawienia dotyczące cookies Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza,że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Prywatności.