Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci

• Kategorie:
  1. Ebooki i Audiobooki »
  2. Medycyna
  1. Ebooki i Audiobooki »
  2. Medycyna »
  3. Pediatria
  1. Ebooki i Audiobooki »
  2. Nauki o zdrowiu »
  3. Biochemia, biofizyka, genetyka
• Redakcja: Krzysztof Szczałuba, Robert Śmigiel
• Język wydania: polski
• ISBN: 978-83-200-6418-6
• ISBN druku: 978-83-200-6404-9
• Liczba stron: 800
• Sposób dostarczenia produktu elektronicznego
  Produkty elektroniczne takie jak Ebooki czy Audiobooki są udostępniane online po uprzednim opłaceniu (PayU, BLIK) na stronie Twoje konto > Biblioteka.

  Pliki można pobrać zazwyczaj w ciągu kilku-kilkunastu minut po uzyskaniu poprawnej autoryzacji płatności, choć w przypadku niektórych publikacji elektronicznych czas oczekiwania może być nieco dłuższy.

  Sprzedaż terytorialna towarów elektronicznych jest regulowana wyłącznie ograniczeniami terytorialnymi licencji konkretnych produktów.
• Ważne informacje techniczne
• Minimalne wymagania sprzętowe:
  • procesor: architektura x86 1GHz lub odpowiedniki w pozostałych architekturach
  • Pamięć operacyjna: 512MB
  • Monitor i karta graficzna: zgodny ze standardem XGA, minimalna rozdzielczość 1024x768 16bit
  • Dysk twardy: dowolny obsługujący system operacyjny z minimalnie 100MB wolnego miejsca
  • Mysz lub inny manipulator + klawiatura
  • Karta sieciowa/modem: umożliwiająca dostęp do sieci Internet z prędkością 512kb/s
• Minimalne wymagania oprogramowania:
  • System Operacyjny: System MS Windows 95 i wyżej, Linux z X.ORG, MacOS 9 lub wyżej, najnowsze systemy mobilne: Android, iPhone, SymbianOS, Windows Mobile
  • Przeglądarka internetowa: Internet Explorer 7 lub wyżej, Opera 9 i wyżej, FireFox 2 i wyżej, Chrome 1.0 i wyżej, Safari 5
  • Przeglądarka z obsługą ciasteczek i włączoną obsługą JavaScript
  • Zalecany plugin Flash Player w wersji 10.0 lub wyżej.
• Informacja o formatach plików:
  • PDF - format polecany do czytania na laptopach oraz komputerach stacjonarnych.
  • EPUB - format pliku, który umożliwia czytanie książek elektronicznych na urządzeniach z mniejszymi ekranami (np. e-czytnik lub smartfon), dając możliwość dopasowania tekstu do wielkości urządzenia i preferencji użytkownika.
  • MOBI - format zapisu firmy Mobipocket, który można pobrać na dowolne urządzenie elektroniczne (np.e-czytnik Kindle) z zainstalowanym programem (np. MobiPocket Reader) pozwalającym czytać pliki MOBI.
  • Audiobooki w formacie MP3 - format pliku, przeznaczony do odsłuchu nagrań audio.
• Rodzaje zabezpieczeń plików:
  • Watermark - (znak wodny) to zaszyfrowana informacja o użytkowniku, który zakupił produkt. Dzięki temu łatwo jest zidentyfikować użytkownika, który rozpowszechnił produkt w sposób niezgodny z prawem.
  • Brak zabezpieczenia - część oferowanych w naszym sklepie plików nie posiada zabezpieczeń. Zazwyczaj tego typu pliki można pobierać ograniczoną ilość razy, określaną przez dostawcę publikacji elektronicznych. W przypadku zbyt dużej ilości pobrań plików na stronie WWW pojawia się stosowny komunikat.

  Więcej informacji o publikacjach elektronicznych

Podstawy genetyki klinicznej 1
1. PODSTAWY GENETYKI KLINICZNEJ  Robert Śmigiel, Monika Gos     3
2. EPIGENETYKA A CHOROBY CZŁOWIEKA  Monika Gos 11
3. DIAGNOSTYKA PRENATALNA   Agnieszka Stembalska, Hanna Moczulska  23
4. WADY LETALNE I ROLA HOSPICJUM PERINATALNEGO Joanna Krzeszowiak, Robert Śmigiel   29
5. REJESTR WAD WRODZONYCH I CHORÓB RZADKICH  Anna Latos-Bieleńska   33
6. POWODY SKIEROWANIA DZIECKA DO GENETYKA Robert Śmigiel   43
7. WYWIAD RODZINNY I KONSTRUKCJA RODOWODU  Agnieszka Stembalska 45
8. BADANIE DYSMORFOLOGICZNE DZIECKA  Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Krajewska-Walasek  51
9. PODZIAŁ WAD ROZWOJOWYCH    Dorota Wicher, Robert Śmigiel    63
10. PODSTAWY DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ   Krzysztof Szczałuba    69
11. INTERNETOWE BAZY DANYCH W DIAGNOSTYCE GENETYCZNEJ   Krzysztof Szczałuba    75
Zaburzenia rozwojowe u dzieci 83
12. WCZESNA INTERWENCJA I WSPOMAGANIE ROZWOJU DZIECKA Z ZESPOŁEM WAD GENETYCZNYCH Teresa Kaczan   85
13. WRODZONE WADY METABOLIZMU  Joanna Taybert    91
14. DZIECKO WIOTKIE, W TYM CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE  Maria Jędrzejowska 99
15. NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA   Robert Śmigiel    115
16. ZABURZENIA ZE SPEKTRUM AUTYZMU  Krzysztof Szczałuba    123
17. WADY ROZWOJOWE UKŁADU SERCOWO-NACZYNIOWEGO  Krzysztof Szczałuba   131
18. WADY PRZEWODU POKARMOWEGO  Robert Śmigiel   145
19. WADY ROZWOJOWE UKŁADU MOCZOWEGO Maciej Borowiec, Anna Moczulska 161
20. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ZABURZENIA ENDOKRYNOLOGICZNE U DZIECI Dorota Wicher, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Krystyna Chrzanowska    169
21. NISKOROSŁOŚĆ  Ewa Obersztyn     181
22. STRUKTURALNE WADY MÓZGOWIA Krzysztof Szczałuba   209
23. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ATAKSJE U DZIECI  Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor 215
24. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY NEUROZWYRODNIENIOWE WIEKU DZIECIĘCEGO  Hanna Mierzewska   225
25. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE  Krystyna Szymańska    239
26. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE WADY KOŃCZYN   Aleksander Jamsheer  249
27. DYSPLAZJE KOSTNE   Aleksander Jamsheer   263
28. KRANIOSYNOSTOZY   Anna Kutkowska-Kaźmierczak 269
29. DYZOSTOZY TWARZOWE  Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer    279
30. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY OCZU U DZIECI  Maciej R. Krawczyński  293
31. NIEDOSŁUCH UWARUNKOWANY GENETYCZNIE  Katarzyna Iwanicka-Pronicka    303
32. ENCEFALOPATIE PADACZKOWE  Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor 321
33. ZESPOŁY NADMIERNEGO WZRASTANIA  Robert Śmigiel 331
34. GENODERMATOZY   Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz  343
35. LAMINOPATIE  Agnieszka Madej-Pilarczyk   357
36. DYSPLAZJE EKTODERMALNE WRAZ Z ZESPOŁAMI PRZEBIEGAJĄCYMI Z ZAJĘCIEM STRUKTUR EKTODERMALNYCH   Robert Śmigiel     367
37. DZIEDZICZNE CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ   Olga Haus   381
38. CILIOPATIE  Dorota Wicher   397
39. ZESPOŁY ZABURZEŃ ROZWOJU PŁCIOWEGO  Ryszard Ślęzak 403
40. ZESPOŁY NIESTABILNOŚCI CHROMOSOMOWEJ  Krzysztof Szczałuba, Krystyna Chrzanowska, Robert Śmigiel     419
41. SPEKTRUM PŁODOWYCH ZABURZEŃ ALKOHOLOWYCH Iwona Palicka, Robert Śmigiel     441
Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci 453
42. ABERRACJE CHROMOSOMOWE – MECHANIZM I METODY ROZPOZNAWANIA  Beata Nowakowska  455
43. LICZBOWE ABERRACJE CHROMOSOMOWE   Renata Posmyk   469
44. ABERRACJE STRUKTURALNE CHROMOSOMÓW Anna Kutkowska-Kaźmierczak 497
45. ZESPÓŁ CORNELII DE LANGE   Jolanta Wierzba  513
46. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A   Janusz Zimowski, Ewa Pilarska, Jolanta Wierzba    521
47. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI    Maria Jędrzejowska  529
48. ZESPÓŁ MOWATA I WILSON  Robert Śmigiel    539
49. ZESPÓŁ KABUKI  Krzysztof Szczałuba    545
50. ZESPÓŁ COFFINA I SIRIS  Robert Śmigiel 551
51. ZESPÓŁ SMITHA, LEMLEGO I OPITZA   Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek  557
52. ZESPÓŁ RUBINSTEINA I TAYBIEGO     Robert Śmigiel    567
53. ZESPÓŁ RETTA  Jacek Pilch 575
54. ZESPÓŁ NOONAN I RASOPATIE Monika Gos   585
55. ZESPÓŁ CHARGE  Robert Śmigiel 599
56. ZESPÓŁ PITTA I HOPKINSA  Robert Śmigiel  605
57. ZESPÓŁ ALAGILLE’A   Dorota Wicher   613
58. HAMARTOMATOZY   Anna Kutkowska-Kaźmierczak     619
59. ZESPÓŁ PRADERA I WILLEGO  Ewa Obersztyn   635
60. ZESPÓŁ ANGELMANA  Ewa Obersztyn   653
61. ZESPÓŁ SILVERA I RUSSELLA   Krystyna Chrzanowska, Dorota Jurkiewicz 667
62. ZESPÓŁ BECKWITHA I WIEDEMANNA    Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Jurkiewicz    677
63. ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X   Karolina Pesz    687
64. DYSTROFIA MIOTONICZNA  Maria Jędrzejowska    693
65. CHOROBY WIELOCZYNNIKOWE  Anna Materna-Kiryluk  703
Leczenie w chorobach genetycznych 711
66. ZINTEGROWANE LECZENIE WIELOSPECJALISTYCZNE W CHOROBACH RZADKICH UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE Jolanta Wierzba    713
67. LECZENIE WRODZONYCH WAD METABOLIZMU Joanna Taybert  717
Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej 725
68. WYBRANE ASPEKTY ETYCZNE W GENETYCE PEDIATRYCZNEJ   Mateusz Wasylewski, Marcin Waligóra 727
69. MEDYCYNA NARRACYJNA: PODSTAWY I PRAKTYKA   Małgorzata J.M. Nowaczyk 737
70. ZASADY PRZEKAZYWANIA NIEKORZYSTNYCH INFORMACJI W NEONATOLOGII I PEDIATRII Robert Śmigiel    745
Skorowidz   751