Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci
Książka „Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci” to absolutnie unikatowe kompendium wiedzy dotyczące zaburzeń rozwojowych u dzieci, a jednocześnie praktyczny przewodnik po ogólnych zagadnieniach genetyki zaburzeń rozwojowych u dzieci i poszczególnych jednostkach chorobowych.
Każde dziecko z genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami rozwojowymi jest tajemnicą, którą wspólnie próbują rozwiązać rodzice i specjaliści wielu dziedzin.
Rozpoznanie przyczyny zaburzeń rozwoju u dziecka poprawia jakość życia, zarówno jego jak i jego rodziny, pozwala poznać naturalny przebieg choroby i rokowanie by lepiej zrozumieć rozwój dziecka, zaproponować prawidłowe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne z modyfikacją przebiegu schorzenia i unikaniem powikłań. Poznanie genetycznej przyczyny choroby u dzieci z zaburzeniem rozwoju pozwala objąć poradnictwem genetycznym całą rodzinę, w tym ustalić właściwe poradnictwo prenatalne.
Książka z pewnością będzie służyła nie tylko lekarzom pediatrom lecz także innym specjalistom zaangażowanym w opiekę nad tą szczególną grupą chorych dzieci.
Podstawy genetyki klinicznej
1. PODSTAWY GENETYKI KLINICZNEJ 3
Robert Śmigiel, Monika Gos
2. EPIGENETYKA A CHOROBY CZŁOWIEKA 11
Monika Gos
3. DIAGNOSTYKA PRENATALNA 23
Agnieszka Stembalska, Hanna Moczulska
4. WADY LETALNE I ROLA HOSPICJUM PERINATALNEGO 29
Joanna Krzeszowiak, Robert Śmigiel
5. REJESTR WAD WRODZONYCH I CHORÓB RZADKICH 33
Anna Latos-Bieleńska
6. POWODY SKIEROWANIA DZIECKA DO GENETYKA 43
Robert Śmigiel
7. WYWIAD RODZINNY I KONSTRUKCJA RODOWODU 45
Agnieszka Stembalska
8. BADANIE DYSMORFOLOGICZNE DZIECKA 51
Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Krajewska-Walasek
9. PODZIAŁ WAD ROZWOJOWYCH 63
Dorota Wicher, Robert Śmigiel
10. PODSTAWY DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ 69
Krzysztof Szczałuba
11. INTERNETOWE BAZY DANYCH W DIAGNOSTYCE GENETYCZNEJ 75
Krzysztof Szczałuba
Zaburzenia rozwojowe u dzieci
12. WCZESNA INTERWENCJA I WSPOMAGANIE ROZWOJU DZIECKA Z ZESPOŁEM WAD GENETYCZNYCH 85
Teresa Kaczan
13. WRODZONE WADY METABOLIZMU 91
Joanna Taybert
14. DZIECKO WIOTKIE, W TYM CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE 99
Maria Jędrzejowska
15. NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA 115
Robert Śmigiel
16. ZABURZENIA ZE SPEKTRUM AUTYZMU 123
Krzysztof Szczałuba
17. WADY ROZWOJOWE UKŁADU SERCOWO-NACZYNIOWEGO 131
Małgorzata Piotrowicz
18. WADY PRZEWODU POKARMOWEGO 145
Robert Śmigiel
19. WADY ROZWOJOWE UKŁADU MOCZOWEGO 161
Maciej Borowiec, Anna Moczulska
20. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ZABURZENIA ENDOKRYNOLOGICZNE U DZIECI 169
Dorota Wicher, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Krystyna Chrzanowska
21. NISKOROSŁOŚĆ 181
Ewa Obersztyn
22. STRUKTURALNE WADY MÓZGOWIA 209
Krzysztof Szczałuba
23. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ATAKSJE U DZIECI 215
Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor
24. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY NEUROZWYRODNIENIOWE
WIEKU DZIECIĘCEGO 225
Hanna Mierzewska
25. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE 239
Krystyna Szymańska
26. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE WADY KOŃCZYN 249
Aleksander Jamsheer
27. DYSPLAZJE KOSTNE 263
Agnieszka Stembalska
28. KRANIOSYNOSTOZY 269
Anna Kutkowska-Kaźmierczak
29. DYZOSTOZY TWARZOWE 279
Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer
30. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY OCZU U DZIECI 293
Maciej R. Krawczyński
31. NIEDOSŁUCH UWARUNKOWANY GENETYCZNIE 303
Katarzyna Iwanicka-Pronicka
32. ENCEFALOPATIE PADACZKOWE 321
Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor
33. ZESPOŁY NADMIERNEGO WZRASTANIA 331
Robert Śmigiel
34. GENODERMATOZY 343
Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz
35. LAMINOPATIE 357
Agnieszka Madej-Pilarczyk
36. DYSPLAZJE EKTODERMALNE WRAZ Z ZESPOŁAMI PRZEBIEGAJĄCYMI Z ZAJĘCIEM STRUKTUR EKTODERMALNYCH 367
Robert Śmigiel
37. DZIEDZICZNE CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ 381
Olga Haus
38. CILIOPATIE 397
Dorota Wicher
39. ZESPOŁY ZABURZEŃ ROZWOJU PŁCIOWEGO 403
Ryszard Ślęzak
40. ZESPOŁY NIESTABILNOŚCI CHROMOSOMOWEJ 419
Krzysztof Szczałuba, Krystyna Chrzanowska, Robert Śmigiel
41. SPEKTRUM PŁODOWYCH ZABURZEŃ ALKOHOLOWYCH 441
Iwona Palicka, Robert Śmigiel
Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci
42. ABERRACJE CHROMOSOMOWE – MECHANIZM I METODY ROZPOZNAWANIA 455
Beata Nowakowska
43. LICZBOWE ABERRACJE CHROMOSOMOWE 469
Renata Posmyk
44. ABERRACJE STRUKTURALNE CHROMOSOMÓW 497
Anna Kutkowska-Kaźmierczak
45. ZESPÓŁ CORNELII DE LANGE 513
Jolanta Wierzba
46. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A 521
Janusz Zimowski, Ewa Pilarska, Jolanta Wierzba
47. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI 529
Maria Jędrzejowska
48. ZESPÓŁ MOWATA I WILSON 539
Robert Śmigiel
49. ZESPÓŁ KABUKI 545
Krzysztof Szczałuba
50. ZESPÓŁ COFFINA I SIRIS 551
Robert Śmigiel
51. ZESPÓŁ SMITHA, LEMLEGO I OPITZA 557
Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek
52. ZESPÓŁ RUBINSTEINA I TAYBIEGO 567
Robert Śmigiel
53. ZESPÓŁ RETTA 575
Jacek Pilch
54. ZESPÓŁ NOONAN I RASOPATIE 585
Monika Gos
55. ZESPÓŁ CHARGE 599
Robert Śmigiel
56. ZESPÓŁ PITTA I HOPKINSA 605
Robert Śmigiel
57. ZESPÓŁ ALAGILLE’A 613
Dorota Wicher
58. HAMARTOMATOZY 619
Anna Kutkowska-Kaźmierczak
59. ZESPÓŁ PRADERA I WILLEGO 635
Ewa Obersztyn
60. ZESPÓŁ ANGELMANA 653
Ewa Obersztyn
61. ZESPÓŁ SILVERA I RUSSELLA 667
Krystyna Chrzanowska, Dorota Jurkiewicz
62. ZESPÓŁ BECKWITHA I WIEDEMANNA 677
Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Jurkiewicz
63. ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X 687
Karolina Pesz
64. DYSTROFIA MIOTONICZNA 693
Maria Jędrzejowska
65. CHOROBY WIELOCZYNNIKOWE 703
Anna Materna-Kiryluk
Leczenie w chorobach genetycznych
66. ZINTEGROWANE LECZENIE WIELOSPECJALISTYCZNE W CHOROBACH RZADKICH UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE 713
Jolanta Wierzba
67. LECZENIE WRODZONYCH WAD METABOLIZMU 717
Joanna Taybert
Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej
68. WYBRANE ASPEKTY ETYCZNE W GENETYCE PEDIATRYCZNEJ 727
Mateusz Wasylewski, Marcin Waligóra
69. MEDYCYNA NARRACYJNA: PODSTAWY I PRAKTYKA 737
Małgorzata J.M. Nowaczyk
70. ZASADY PRZEKAZYWANIA NIEKORZYSTNYCH INFORMACJI W NEONATOLOGII I PEDIATRII 745
Robert Śmigiel
Skorowidz 751