Endokrynologia wieku rozwojowego
Endokrynologia wieku rozwojowego jest opracowaniem najnowszej wiedzy dla lekarzy specjalizujących się w endokrynologii i diabetologii dziecięcej.
Jest to nowoczesny podręcznik będący kompletnym i wyczerpującym źródłem wiedzy a równocześnie praktycznym podejściem do trudnych zagadnień diagnostyki i terapii chorób wydzielania dokrewnego u dzieci.
Został opracowany na podstawie najnowszej wiedzy w tym podstaw genetyki chorób gruczołów dokrewnych u dzieci, odrębności obrazu klinicznego, diagnostyki klinicznej i postępowania terapeutycznego oraz rzadkich zespołów ujawniających się w różnych okresach rozwojowych dziecka. W każdym rozdziale przedstawiono najnowsze osiągniecia na podstawie aktualnej literatury światowej w tym także procedury postepowania zgodne z najnowszymi wytycznymi.
Podręcznik napisany przez zespół ekspertów ze wszystkich ośrodków uniwersyteckich w Polsce. Wraz z Diabetologia wieku rozwojowego stanowią komplet wiedzy potrzebnej dla specjalizujących się lekarzy. Zakres podręcznika jest zgodny z wytycznymi kształcenia opisanymi w planach kształcenia specjalistycznego.
Rozdział 1. Budowa i działanie hormonów – Marek Pawlikowski 1
Rys historyczny i definicja hormonów 1
Źródła hormonów 2
Budowa chemiczna hormonów 3
Działanie hormonów. Receptory hormonalne 4
Receptory błonowe 5
Receptory jądrowe 8
Czynniki determinujące biologiczne działanie hormonów 10
Piśmiennictwo 11
Rozdział 2. Układ podwzgórzowo -przysadkowy 13
Neuroendokrynologia układu podwzgórzowo -przysadkowego 13
Rozwój, budowa i funkcjonowanie układu podwzgórzowo- -przysadkowego – Maciej Hilczer 13
Zaburzenia funkcjonowania układu podwzgórzowo -przysadkowego – Maciej Hilczer 17
Współdziałanie podwzgórza i przysadki – Maciej Hilczer 20
Moczówka prosta i zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny – Joanna Smyczyńska 23
Hiperprolaktynemia – Renata Stawerska 39
Zaburzenia rozwojowe, guzy i procesy chorobowe podwzgórza i przysadki u dzieci – Marcin Roszkowski 60
Wprowadzenie 60
Embriologia i anatomia osi podwzgórzowo -przysadkowej 60
Zmiany wewnątrzsiodłowe 66
Zmiany rozrostowe szypuły i lejka przysadki mózgowej 81
Zmiany patologiczne okolicy nadsiodłowej 87
Diagnostyka obrazowa przysadki mózgowej – Elżbieta Jurkiewicz 93
Wprowadzenie 93
Przysadka mózgowa 93
Diagnostyka szczegółowa przysadki mózgowej – rezonans magnetyczny 100
Piśmiennictwo 100
Rozdział 3. Problemy okresu noworodkowego 105
Jednostka płodowo -łożyskowa – Iwona Beń -Skowronek 105
Wprowadzenie 105
Funkcjonowanie jednostki płodowo -łożyskowej 107
Problemy hormonalne u dzieci urodzonych przedwcześnie i noworodków z małą masą urodzeniową – Iwona Beń -Skowronek 109
Wprowadzenie 109
Wcześniactwo 110
Mała urodzeniowa masa ciała 110
Czynność hormonalna płodu 111
Wrodzony hiperinsulinizm – Bogda Skowrońska, Jędrzej Nowaczyk, Sabina Przewoźniak, Piotr Fichna 139
Definicja 139
Etiologia 140
Uwarunkowania genetyczne 140
Objawy kliniczne i kryteria diagnostyczne 144
Leczenie 148
Badania przesiewowe noworodków w kierunku endokrynopatii – Mariusz Ołtarzewski, Maria Ginalska -Malinowska 152
Organizacja badań przesiewowych 152
Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT) 155
Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH) 157
Piśmiennictwo 165
Rozdział 4. Fizjopatologia wzrastania 169
Mechanizmy regulujące procesy wzrastania – Andrzej Kędzia 169
Hormon wzrostu – budowa 169
Regulacja wydzielania hormonu wzrostu 170
Hormon wzrostu – działanie 171
Wewnątrzkomórkowy przekaz sygnału wzrostowego 173
Etiopatogeneza niedoboru wzrostu 181
Przyczyny niskorosłości – Elżbieta Petriczko 181
Hormonalne przyczyny niedoboru wzrostu – Maciej Hilczer 184
Niehormonalne przyczyny niedoboru wzrostu – Elżbieta Petriczko, Aneta Gawlik, Krystyna H. Chrzanowska, Maria A. Kalina 188
Obraz kliniczny i zasady diagnozowania niedoboru wzrostu – Maciej Hilczer, Elżbieta Petriczko 203
Leczenie hormonem wzrostu oraz insulinopodobnym czynnikiem wzrostu I u dzieci – Mieczysław Walczak 211
Wprowadzenie 211
Programy terapeutyczne realizowane w Polsce 212
Monitorowanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii hormonem wzrostu oraz IGF-I 225
Pierwotny niedobór IGF-I (zespół niewrażliwości na hormon wzrostu) – Elżbieta Petriczko, Anita Horodnicka -Józwa 231
Wprowadzenie 231
Zespół Larona 231
Zespół niewrażliwości na hormon wzrostu (z wyłączeniem zespołu Larona) 232
Wzrost wysoki – Maciej Hilczer 232
Definicja i epidemiologia 232
Obraz kliniczny 233
Hormonalne przyczyny nadmiernego wzrostu 234
Niehormonalne przyczyny nadmiernego wzrostu 237
Zespoły uwarunkowane genetycznie 238
Piśmiennictwo 242
Rozdział 5. Choroby tarczycy – red. naukowa Artur Bossowski 245
Fizjologia gruczołu tarczowego – Anna M. Kucharska 245
Wprowadzenie 245
Fizjologia rozwoju gruczołu tarczowego u dzieci 246
Metabolizm hormonów tarczycy u płodu 249
Fizjologia tarczycy po urodzeniu 250
Niedoczynność tarczycy: obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie – Anna M. Kucharska 251
Wprowadzenie 251
Wrodzona niedoczynność tarczycy 252
Objawy kliniczne wrodzonej niedoczynności tarczycy 259
Diagnostyka wrodzonej niedoczynności tarczycy 261
Leczenie i monitorowanie terapii 262
Nabyta niedoczynność tarczycy 266
Nadczynność tarczycy u dzieci – Artur Bossowski, Beata Sawicka 274
Definicja 274
Epidemiologia 275
Etiopatogeneza 275
Autoprzeciwciała 278
Objawy kliniczne 280
Rozpoznanie 285
Nadczynność tarczycy u noworodków 287
Leczenie nadczynności tarczycy 288
Wtórna nadczynność tarczycy 293
Choroba guzkowa tarczycy u dzieci – Andrzej Lewiński, Magdalena Stasiak 295
Wprowadzenie 295
Definicja 295
Epidemiologia 296
Etiopatogeneza 296
Obraz kliniczny 298
Badania dodatkowe 300
Leczenie 311
Nowotwory tarczycy u dzieci – Barbara Jarząb, Daria Handkiewicz -Junak 314
Wprowadzenie 314
Zróżnicowany rak tarczycy 314
Leczenie zróżnicowanych raków tarczycy 319
Rak rdzeniasty tarczycy 331
Leczenie operacyjne w wybranych chorobach tarczycy wieku rozwojowego – Marek Dedecjus 333
Wprowadzenie 333
Anatomia i embriologia gruczołu tarczowego 334
Definicje i rodzaje operacji tarczycy 335
Diagnostyka USG chorób tarczycy wieku rozwojowego – Agnieszka Brodzisz, Wiesław Jakubowski 343
Technika badania USG tarczycy u dzieci. Anatomia tarczycy 343
Przyczyny powiększenia tarczycy u dzieci 347
Zapalenie tarczycy 352
Choroba Gravesa–Basedowa 354
USG tarczycy w chorobach nowotworowych. Tarczyca po chemio-/radioterapii i HSCT 355
Różnicowanie sonograficzne zmian wyczuwalnych palpacyjnie na szyi u dzieci 356
Piśmiennictwo 357
Rozdział 6. Choroby kory i rdzenia nadnerczy 361
Patofizjologia kliniczna kory nadnerczy – Marta Fichna, Piotr Fichna 361
Oś podwzgórze–przysadka -nadnercza (HPA) 362
System renina–angiotensyna–aldosteron (RAAS) 365
Biosynteza kortykosteroidów 366
Mechanizm działania glikokortykosteroidów na komórki docelowe 368
Postreceptorowe mechanizmy działania glikokortykosteroidów (SGK1) 369
Wpływ glikokortykosteroidów na organizm 370
Mechanizm działania mineralokortykosteroidów na komórki docelowe 370
Wpływ mineralokortykosteroidów na organizm 371
Znaczenie androgenów nadnerczowych 372
Transport, metabolizm i wydalanie kortykosteroidów 373
Uwagi dotyczące diagnostyki czynności kory nadnerczy 374
Leki i substancje zaburzające czynność nadnerczy 376
Wrodzony przerost kory nadnerczy – Mieczysław Szalecki 378
Wprowadzenie 378
Niedobór 21α -hydroksylazy 379
Nosiciele (heterozygoty) 380
Objawy 380
Badania przesiewowe 383
Leczenie prenatalne 384
Inne niż niedobór 21-hydroksylazy postaci CAH 385
Leczenie 388
Monitorowanie 396
Powikłania 397
Niedoczynność nadnerczy – Beata Wikiera 398
Wprowadzenie 398
Pierwotna niedoczynność nadnerczy 401
Wtórna niedoczynność nadnerczy 416
Objawy niedoczynności nadnerczy 420
Diagnostyka niedoczynności nadnerczy 421
Leczenie niedoczynności nadnerczy 424
Hipoaldosteronizm 426
Choroba i zespół Cushinga – Mieczysław Szalecki 428
Wprowadzenie 428
ACTH-zależny zespół Cushinga 430
ACTH-niezależne postaci CS 432
Rak i gruczolak kory nadnercza 432
Guz chromochłonny i przyzwojaki u dzieci i młodzieży – Mieczysław Litwin 449
Wprowadzenie 449
Epidemiologia 450
Objawy kliniczne 450
Biologia molekularna PCC/PGL 452
Rozpoznanie 456
Leczenie i dalsze postępowanie 461
Nadciśnienie tętnicze monogenowe – Mieczysław Litwin 464
Wprowadzenie 464
Mechanizmy regulujące wydalanie i wchłaniane sodu – znaczenie cewki dystalnej 468
Choroby cewki dalszej będące przyczyną monogenowego nadciśnienia tętniczego 470
Choroby nadnerczy będące przyczyną monogenowego nadciśnienia tętniczego 478
Diagnostyka obrazowa nadnerczy – Elżbieta Jurkiewicz 484
Wprowadzenie 484
Ultrasonografia 485
Tomografia komputerowa 485
Rezonans magnetyczny 486
Badania izotopowe 486
Zasada badania obrazowego 487
Diagnostyka nadnerczy w okresie noworodkowym 487
Diagnostyka nadnerczy w okresie niemowlęcym i u dzieci starszych 488
Nienowotworowe zmiany w nadnerczach 491
Piśmiennictwo 493
Rozdział 7. Zaburzenia wielogruczołowe 497
Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe – Artur Bossowski, Iwona Beń -Skowronek, Beata Sawicka 497
Definicja 497
Klasyfikacja 498
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 1 (APS-1) 499
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 2 (APS-2) 503
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 3 (APS-3) 506
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 4 (APS-4) 515
Zespół IPEX 517
Zespoły mnogich nowotworów dokrewnych – Agata Skórka, Mieczysław Szalecki 520
Wprowadzenie 520
Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 1 (MEN1, zespół Wermera) 520
Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 2 (MEN2) 524
Piśmiennictwo 533
Rozdział 8. Zaburzenia dojrzewania płciowego – Anna Wędrychowicz 535
Prawidłowe dojrzewanie płciowe 535
Fizjologia dojrzewania płciowego 535
Przebieg dojrzewania płciowego 536
Ocena dojrzewania płciowego 544
Nieprawidłowe dojrzewanie płciowe 545
Przedwczesne dojrzewanie 545
Opóźnione dojrzewanie (hipogonadyzm) 567
Inne zaburzenia dojrzewania płciowego w okresie młodzieńczym 587
Piśmiennictwo 591
Rozdział 9. Wybrane zagadnienia ginekologii dziecięcej i dziewczęcej – Agnieszka Drosdzol -Cop, Aneta Gawlik 595
Badanie ginekologiczne dziewczynki 595
Diagnostyka ultrasonograficzna w ginekologii dziecięcej i dziewczęcej 603
Wprowadzenie 603
Prawidłowe obrazy ultrasonograficzne narządów płciowych u dziewczynek i nastolatek 604
Zaburzenia dojrzewania płciowego 607
Wady narządów płciowych 608
Torbiele/guzy przydatków 610
Zespół policystycznych jajników (PCOS) 612
Prawidłowy cykl miesiączkowy u dziewcząt 613
Zaburzenia miesiączkowania u dziewcząt – terminologia 614
Pierwotny brak miesiączki 615
Wtórny brak miesiączki 616
Przyczyny braku miesiączki u dziewcząt 618
Krwawienia młodocianych 620
Wprowadzenie 620
Diagnostyka 621
Leczenie 624
AUB o łagodnym nasileniu 624
AUB o umiarkowanym nasileniu 625
AUB o ciężkim nasileniu 626
Postępowanie terapeutyczne u dziewcząt z hipogonadyzmem 628
Piśmiennictwo 630
Rozdział 10. Zaburzenia odżywiania 631
Mechanizmy regulujące równowagę energetyczną organizmu – Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur 631
Wprowadzenie 631
Rola podwzgórza i ośrodkowego układu nerwowego w regulacji homeostazy energetycznej ustroju 632
Rola autonomicznego układu nerwowego w regulacji gospodarki energetycznej 635
Neuroprzekaźniki jako czynniki regulujące gospodarkę energetyczną 636
Wpływ enterohormonów na regulację apetytu 636
Rola układu endokanabinoidowego w regulacji gospodarki energetycznej 637
Rola czynników genetycznych w powstawaniu otyłości u dzieci – Katarzyna Jakubek -Kipa, Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur 639
Wprowadzenie 639
Otyłość uwarunkowana jednogenowo 641
Otyłość wchodząca w skład zespołu genetycznego 644
Otyłość uwarunkowana wielogenowo 645
Mechanizmy epigenetyczne w rozwoju otyłości 647
Podsumowanie 648
Epidemiologia otyłości, czynniki ryzyka rozwoju otyłości, tkanka tłuszczowa – Beata Pyrżak, Agnieszka Rudzka -Kocjan, Bogda Skowrońska, Elżbieta Niechciał, Piotr Fichna 649
Epidemiologia 649
Czynniki ryzyka rozwoju otyłości 650
Tkanka tłuszczowa 654
Wtórne zaburzenia hormonalne w otyłości u dzieci i młodzieży – Bogda Skowrońska, Anna Gertig -Kolasa, Izabela Krzyśko -Pieczka, Elżbieta Niechciał, Beata Pyrżak, Piotr Fichna 674
Wprowadzenie 674
Hormonalna oś wzrostowa w otyłości u dzieci i młodzieży 674
Oś tarczycowa w otyłości 677
Zmiany osi nadnerczowej w otyłości 681
Osie gonadalne w otyłości 685
Uwagi końcowe – podsumowanie 687
Następstwa metaboliczne otyłości u dzieci – Barbara Głowińska- -Olszewska, Bogda Skowrońska, Elżbieta Niechciał 688
Wprowadzenie 688
Zaburzenia przemiany lipidowej 689
Kliniczna manifestacja oporności na insulinę w otyłości 696
Leczenie powikłań otyłości u dzieci 703
Diagnostyka i leczenie otyłości – Agnieszka Domin, Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur 706
Wywiad 708
Badanie fizykalne 709
Diagnostyka 710
Profilaktyka i leczenie 712
Jadłowstręt psychiczny – Katarzyna Ziora 726
Rys historyczny 726
Definicja 727
Rozpowszechnienie 727
Kryteria rozpoznania 728
Etiopatogeneza 731
Objawy kliniczne 736
Powikłania i rokowanie 739
Leczenie 739
Piśmiennictwo 741
Rozdział 11. Zaburzenia rozwoju płci – Anna M. Kucharska, Maria Szarras -Czapnik, Jolanta Słowikowska -Hilczer 747
Różnicowanie płci – fizjologia 747
Różnicowanie gonad 748
Różnicowanie wewnętrznych narządów płciowych 752
Różnicowanie zewnętrznych narządów płciowych 753
Różnicowanie płciowe ośrodków mózgowych 755
Charakterystyka zaburzeń rozwoju płci 755
Definicja 755
Objawy sugerujące zaburzenie rozwoju płci 757
Chromosomalne zaburzenia rozwoju płci 757
Nieprawidłowe różnicowanie gonad w życiu płodowym 760
Zaburzenia w biosyntezie i działaniu androgenów 769
Defekty w biosyntezie i działaniu AMH 774
Zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX 774
Niesklasyfikowane zaburzenia rozwoju narządów płciowych 776
Postępowanie diagnostyczne u dziecka z zaburzonym rozwojem narządów płciowych 778
Postępowanie terapeutyczne 782
Piśmiennictwo 786
Rozdział 12. Zaburzenia gospodarki wapniowo -fosforanowej 787
Homeostaza wapniowo -fosforanowa – Beata Pyrżak 787
Wprowadzenie, działanie głównych pierwiastków 787
Zaburzenia homeostazy wapniowo -fosforanowej 800
Choroby przytarczyc – Maria A. Kalina 806
Wprowadzenie 806
Niedoczynność przytarczyc 807
Nadczynność przytarczyc 816
Witamina D – Paweł Płudowski 819
Wprowadzenie 819
Witamina D – chemia 821
Epidemiologia niedoboru witaminy D 821
Źródła witaminy D 821
Metabolizm witaminy D 825
Działanie plejotropowe 828
Suplementacja witaminy D 836
Maksymalne dopuszczalne dobowe dawki witaminy D dla populacji osób zdrowych 837
Wskazania do oznaczania witaminy D 838
Krzywice – Beata Pyrżak 840
Wprowadzenie 840
Krzywice hipokalcemiczne 841
Krzywice hipofosfatemiczne 846
Wybrane zagadnienia zaburzeń układu chrzęstno -kostnego – Beata Pyrżak, Aleksandra Kowalska 849
Wprowadzenie 849
Objawy kliniczne 852
Rozpoznanie 854
Wybrane jednostki chorobowe związane z niskim wzrostem 855
Hipofosfatazja – Aneta Gawlik 872
Piśmiennictwo 878
Rozdział 13. Diagnostyka laboratoryjna i genetyczna 883
Diagnostyka laboratoryjna w endokrynologii – Olga Ciepiela, Małgorzata Dobosz, Urszula Demkow 883
Przygotowanie pacjenta i pobieranie materiału do badań 883
Metody laboratoryjne stosowane w diagnostyce endokrynologicznej 884
Laboratoryjne oznaczanie stężenia poszczególnych hormonów 889
Oznaczanie profilu steroidowego w moczu 893
Witamina D 896
Metody stosowane w diagnostyce i monitorowaniu leczenia chorób tarczycy 897
Oznaczanie hormonów płciowych 900
Inne parametry 903
Badania genetyczne w chorobach wydzielania dokrewnego – Krystyna H. Chrzanowska 905
Wprowadzenie 905
Podstawy genetyki – krótkie repetytorium 906
Wybrane techniki badań genetycznych 909
Wyniki badań genetycznych – zasady analizy, opisu i interpretacji 916
Współpraca endokrynologa z genetykiem klinicznym 921
Diagnostyka chorób genetycznych w praktyce klinicznej endokrynologa 922
Poradnictwo genetyczne i genomowe 927
Piśmiennictwo 930
Rozdział 14. Pacjent po leczeniu przeciwnowotworowym – odległe następstwa endokrynologiczne – Ewa Barg, Dorota Birkholz -Walerzak 931
Wprowadzenie 931
Zaburzenia funkcji tarczycy 933
Niedoczynność/nadczynność tarczycy 933
Choroba guzkowa tarczycy 934
Zaburzenia osi podwzgórzowo -przysadkowej 935
Moczówka prosta centralna 935
Niewydolność przedniego płata przysadki 935
Zaburzenia funkcji gonad 939
Zaburzenia metaboliczne 943
Zaburzenia gospodarki mineralnej i gęstości kości 945
Prowadzenie pacjentów po leczeniu hematoonkologicznym według jednostek chorobowych 946
Guzy mózgu 946
Chłoniaki 948
Guz Wilmsa 950
Piśmiennictwo 950
Rozdział 15. Antropologiczne metody oceny rozwoju fizycznego – Anna Majcher, Beata Pyrżak 953
Wprowadzenie 953
Metodyka badań antropologicznych 954
Podstawowe pomiary antropometryczne 954
Interpretacja pomiarów antropometrycznych 957
Wskaźniki ilorazowe 970
Obserwacja długofalowa rozwoju fizycznego dziecka 972
Ocena antropometryczna dziecka po urodzeniu 972
Badania bilansowe 973
Piśmiennictwo 975
Skorowidz 977