Diagnostyka prenatalna w praktyce

• Kategorie:
  1. Ebooki i Audiobooki »
  2. Medycyna
  1. Ebooki i Audiobooki »
  2. Medycyna »
  3. Diagnostyka »
  4. Diagnostyka laboratoryjna
  1. Ebooki i Audiobooki »
  2. Medycyna »
  3. Ginekologia i położnictwo
• Redakcja: Dariusz Borowski, Mirosław Wielgoś, Piotr Węgrzyn
• Język wydania: polski
• ISBN: 978-83-200-4849-0
• ISBN druku: 978-83-200-4955-8
• Liczba stron: 336
• Sposób dostarczenia produktu elektronicznego
  Produkty elektroniczne takie jak Ebooki czy Audiobooki są udostępniane online po uprzednim opłaceniu (PayU, BLIK) na stronie Twoje konto > Biblioteka.

  Pliki można pobrać zazwyczaj w ciągu kilku-kilkunastu minut po uzyskaniu poprawnej autoryzacji płatności, choć w przypadku niektórych publikacji elektronicznych czas oczekiwania może być nieco dłuższy.

  Sprzedaż terytorialna towarów elektronicznych jest regulowana wyłącznie ograniczeniami terytorialnymi licencji konkretnych produktów.
• Ważne informacje techniczne
• Minimalne wymagania sprzętowe:
  • procesor: architektura x86 1GHz lub odpowiedniki w pozostałych architekturach
  • Pamięć operacyjna: 512MB
  • Monitor i karta graficzna: zgodny ze standardem XGA, minimalna rozdzielczość 1024x768 16bit
  • Dysk twardy: dowolny obsługujący system operacyjny z minimalnie 100MB wolnego miejsca
  • Mysz lub inny manipulator + klawiatura
  • Karta sieciowa/modem: umożliwiająca dostęp do sieci Internet z prędkością 512kb/s
• Minimalne wymagania oprogramowania:
  • System Operacyjny: System MS Windows 95 i wyżej, Linux z X.ORG, MacOS 9 lub wyżej, najnowsze systemy mobilne: Android, iPhone, SymbianOS, Windows Mobile
  • Przeglądarka internetowa: Internet Explorer 7 lub wyżej, Opera 9 i wyżej, FireFox 2 i wyżej, Chrome 1.0 i wyżej, Safari 5
  • Przeglądarka z obsługą ciasteczek i włączoną obsługą JavaScript
  • Zalecany plugin Flash Player w wersji 10.0 lub wyżej.
• Informacja o formatach plików:
  • PDF - format polecany do czytania na laptopach oraz komputerach stacjonarnych.
  • EPUB - format pliku, który umożliwia czytanie książek elektronicznych na urządzeniach z mniejszymi ekranami (np. e-czytnik lub smartfon), dając możliwość dopasowania tekstu do wielkości urządzenia i preferencji użytkownika.
  • MOBI - format zapisu firmy Mobipocket, który można pobrać na dowolne urządzenie elektroniczne (np.e-czytnik Kindle) z zainstalowanym programem (np. MobiPocket Reader) pozwalającym czytać pliki MOBI.
  • Audiobooki w formacie MP3 - format pliku, przeznaczony do odsłuchu nagrań audio.
• Rodzaje zabezpieczeń plików:
  • Watermark - (znak wodny) to zaszyfrowana informacja o użytkowniku, który zakupił produkt. Dzięki temu łatwo jest zidentyfikować użytkownika, który rozpowszechnił produkt w sposób niezgodny z prawem.
  • Brak zabezpieczenia - część oferowanych w naszym sklepie plików nie posiada zabezpieczeń. Zazwyczaj tego typu pliki można pobierać ograniczoną ilość razy, określaną przez dostawcę publikacji elektronicznych. W przypadku zbyt dużej ilości pobrań plików na stronie WWW pojawia się stosowny komunikat.

  Więcej informacji o publikacjach elektronicznych

 Przedmowa  8

1. Badanie ultrasonograficzne wczesnej ciąży Dariusz Borowski, Wojciech Cnota, Krzysztof Sodowski 1
	1.1. Technika badania  2
	1.2. Pęcherzyk ciążowy  2
	1.3. Pęcherzyk żółtkowy  4
	1.4. Czynność serca płodu 	 4
	1.5. Wczesny obraz zarodka 	 6
	1.6. Długość ciemieniowo-siedzeniowa 	 6
	1.7. Ocena wieku ciążowego 	 8
	1.8. Ciąża wielopłodowa 	 9
	1.9. Cechy nieprawidłowego rozwoju wczesnej ciąży 	 10
		1.9.1. Ciąża o nieznanym umiejscowieniu 	 11
	1.10. Ciąża pozamaciczna 	 13

2. Badanie ultrasonograficzne między 11. a 14. tygodniem ciąży  Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Bartosz Czuba 17
	2.1. Pomiar przezierności karku i ocena innych markerów między 11. a 14. tygodniem ciąży 	 27
		2.1.1. Pomiar przezierności karku 	 28
		2.1.2. Inne markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży 	 34
		2.1.3. Pozostałe markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży 	 46

3. Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej Dariusz Borowski, Piotr Sieroszewski, Bartosz Czuba, Piotr Węgrzyn  51
	3.1. Badania biochemiczne przeprowadzane w I trymestrze 	 51
	3.2. Badania biochemiczne przeprowadzane w II trymestrze 	 60

4. Ocena ryzyka aberracji chromosomowych Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Mirosław Wielgoś 69
	4.1. Ryzyko trisomii w ciążach bliźniaczych 	 74
	4.2. Ryzyko amniopunkcji 	 75
	4.3. Praktyczne wskazówki dotyczące techniki i przygotowania pacjentki do badania ultrasonograficznego 	 77

5. Inwazyjna diagnostyka prenatalnaPiotr Kaczmarek, Piotr Węgrzyn	 83
	5.1. Amniopunkcja 	 85
	5.2. Biopsja trofoblastu 	 89
	5.3. Kordocenteza 	 93
	5.4. Odrębności inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w ciąży wielopłodowej 	 96
	5.5. Celocenteza 	 97
	5.6. Inne metody prenatalnej diagnostyki inwazyjnej 	 98
	5.7. Podsumowanie 	 98

6. Badanie ultrasonograficzne w okresie 18.–22. i 28.– 32. tygodnia ciąży – ocena anatomii płodu Marek Pietryga, Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski 101
	6.1. Ocena struktur i narządów płodu 	 104
	6.2. Badanie łożyska 	 114
	6.3. Badanie szyjki macicy, macicy, przydatków 	 115
	6.4. Ocena płynu owodniowego 	 115
	6.5. Badanie płci płodu 	 115
	6.6. Podsumowanie 	 115

7. Odrębności diagnostyczne ciąży wielopłodowej Mariola Ropacka-Lesiak, Krzysztof Szaflik 119
	7.1. Badania wykonywane w I trymestrze ciąży 	 120
		7.1.1. Liczba płodów 	 120
		7.1.2. Pęcherzyk żółtkowy 	 120
		7.1.3. Zygotyczność, kosmówkowość i owodniowość 	 121
		7.1.4. Różnicowanie ciąży dwukosmówkowej i jednokosmówkowej 	 124
		7.1.5. Diagnostyka prenatalna 	 125
		7.1.6. Weryfikacja wieku ciążowego oraz asymetria wzrastania płodów 	 126
		7.1.7. Nieprawidłowości rozwojowe 	 126
		7.1.8. Ciąża heterotopowa  127
		7.1.9. Ciążowa choroba trofoblastyczna 	 127
	7.2. Badania wykonywane w II i III trymestrze ciąży 	 128
		7.2.1. Poród przedwczesny 	 128
		7.2.2. Wady rozwojowe 	 129
		7.2.3. Wzrastanie i rozwój płodów 	 129
		7.2.4. Monitorowanie niepowikłanych ciąż dwukosmówkowych i jednokosmówkowych 	 131
		7.2.5. Powikłania charakterystyczne dla ciąży jednokosmówkowej 	 132

8. Skrining w kierunku porodu przedwczesnegoKatarzyna Kosińska-Kaczyńska, Mirosław Wielgoś 145
	8.1. Ultrasonograficzna ocena szyjki macicy 	 147
	8.2. Fibronektyna płodowa 	 152

9. Badania dopplerowskie – badania przesiewowe w kierunku stanu przedrzucawkowegoSzymon Bednarek, Mariusz Dubiel, Anna Lewandowska, Grzegorz H. Bręborowicz 155
	9.1. Tętnice maciczne 	 157
	9.2. Krążenie mózgowe płodu 	 161
	9.3. Tętnice pępowinowe 	 162
	9.4. Ciąża bliźniacza 	 162
	9.5. Zmiany w naczyniach matczynych wskazujące na stan przedrzucawkowy 	 164
	9.6. Wpływ leczenia stanu przedrzucawkowego na krążenie płodowe 	 164
	9.7. Inne markery 	 165
	9.8. Żyły maciczne 		 165
	9.9. Podsumowanie 	 167

10. Badanie serca płodu w I trymestrze ciążyAgata Włoch, Katarzyna Janiak 169
	10.1. Definicja echokardiografii I trymestru ciąży 	 170
	10.2. Technika badania 	 170
		10.2.1. Badanie podstawowe serca (rekomendacje PTG) – technika 2D 	 170
		10.2.2. Badanie rozszerzone serca płodu (rekomendacje PTG) – podstawowe badanie w technice 2D z zastosowaniem pulsacyjnej techniki dopplerowskiej (PW)  174
		10.2.3. Echokardiografia I trymestru ciąży – pełne badanie serca 	 179
	10.3. Podsumowanie 	183

11. Ocena serca płodu między 20. a 24. tygodniem ciążyKatarzyna Janiak, Agata Włoch, Mariola Ropacka-Lesiak	 185
	11.1. Aparatura 	 188
	11.2. Technika badania 	 189
	11.3. Nieprawidłowe obrazy – objawy w badaniu serca płodu 	 199
		11.3.1. Nieprawidłowe położenie serca 	 200
		11.3.2. Nieprawidłowa wielkość serca 	 202
		11.3.3. Nieprawidłowy obraz jam serca 	 206
		11.3.4. Nieprawidłowy obraz przegród serca 	208
		11.3.5. Nieprawidłowy wymiar wielkich naczyń 	 210
		11.3.6. Nieprawidłowości położenia i obrazu wielkich naczyń 	 212
		11.3.7. Podsumowanie 	 215

12. Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej Małgorzata I. Srebniak, Beata Nowakowska 219
	12.1. Rodzaje aberracji chromosomowych 	 220
	12.2. Podstawy embriologii i mozaikowość 	 222
		12.2.1. Przyczyny powstania konstytucyjnych aberracji chromosomowych 	 223
		12.2.2. Mechanizm naprawy 	 225
	12.3. Materiał do cytogenetycznych badań prenatalnych 	 228
		12.3.1. Płyn owodniowy 	 228
		12.3.2. Biopsja kosmówki 	 229
		12.3.3. Kordocenteza  231
	12.4. Rodzaje badań cytogenetycznych 	 231
		12.4.1. Szybkie testy diagnostyczne w kierunku najczęstszych aneuploidii oraz zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji 	 231
		12.4.2. Identyfikacja aberracji chromosomowej w przypadku podejrzenia określonej nieprawidłowości na podstawie wywiadu rodzinnego lub nieprawidłowego wyniku 

badania ultrasonograficznego  236
	12.5. Badanie kariotypu i genotypu 	 237
		12.5.1. Klasyczna ocena kariotypu 	 237
		12.5.2. Badanie genotypu 	 240

13. Badania molekularne w diagnostyce prenatalnejBeata Nowakowska, Katarzyna Wertheim-Tysarowska 247
	13.1. Typy dziedziczenia chorób jednogenowych 	 248
		13.1.1. Dziedziczenie autosomalne dominujące 	 248
		13.1.2. Dziedziczenie autosomalne recesywne 	249
		13.1.3. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X 	 251
		13.1.4. Choroby dominujące sprzężone z chromosomem X 	 253
		13.1.5. Inne typy dziedziczenia	 254
		13.1.6. Choroby mitochondrialne 	255
		13.1.7. Choroby związane z defektem piętna genomowego/zaburzeniami regulacji epigenetycznej  255
	13.2. Mutacje 256
		13.2.1. Mutacje dynamiczne  258
	13.3. Podstawowe metody analityczne stosowane w molekularnych badaniach prenatalnych  260
		13.3.1. Izolacja DNA 	 260
		13.3.2. Podstawowe metody analizy DNA 	262
		13.3.3. Sekwencjonowanie następnej generacji 	 266
		13.3.4. Badanie chorób genetycznych za pomocą testów biochemicznych 	 267
	13.4. Materiał do molekularnych badań prenatalnych 	 267
	13.5. Wskazania do molekularnych badań prenatalnych 	 268
		13.5.1. Choroba u dziecka z poprzedniej ciąży danej pary lub choroba o dziedziczeniu dominującym u jednego z rodziców 	 268
		13.5.2. Stwierdzenie nosicielstwa mutacji patogennych  270
		13.5.3. Małżeństwa krewniacze 	 270
		13.5.4. Wyniki badań ultrasonograficznych sugerujące występowanie choroby jednogenowej 	 270

14. Badanie wolnego DNA płodu w surowicy krwi matkiPiotr Węgrzyn, Beata Nowakowska 273
	14.1. Wolne DNA płodu w organizmie człowieka 	 275
	14.2. Molekularne metody analizy genomu wykorzystywane w badaniach wolnego DNA płodu 	 276
		14.2.1. Identyfikacja chorób jednogenowych 	 276
		14.2.2. Identyfikacja aneuploidii 	 277
	14.3. Badanie wolnego DNA płodu i badanie w kierunku mikrodelecji 	 280
	14.4. Skrining wolnego DNA płodu w ciążach bliźniaczych 	 281
	14.5. Przyczyny otrzymywania wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych 	282
	14.6. Skrining w kierunku chromosomów płci 	 284
	14.7. Badania weryfikacyjne 	 285
	14.8. Implikacje kliniczne i podstawowe zasady poradnictwa 	 287

15. Prawne aspekty diagnostyki prenatalnejMałgorzata Serwach 293
	15.1. Pojęcie błędu medycznego	 295
	15.2. Szkoda wyrządzona przez lekarza w czasie udzielania świadczeń zdrowotnych 	298
	15.3. Związek przyczynowy jako przesłanka i granica odpowiedzialności cywilnej lekarza 	 300
	15.4. Wina jako generalna zasada odpowiedzialności cywilnej lekarza 	301
	15.5. Czasowy zakres odpowiedzialności cywilnej lekarza 	 303
	15.6. Umowa o pracę czy tzw. kontrakt lekarski? 	 304
	15.7. Oświadczenie pacjenta o wyrażeniu zgody albo sprzeciwu 	 306
		15.7.1. Osoby uprawnione do wyrażenia zgody 	 307
		15.7.2. Forma zgody oraz czas jej udzielenia 	 309
		15.7.3. Pojęcie zgody świadomej 	 310
		15.8. Obecność osób bliskich przy świadczeniach medycznych 	 312
Skorowidz 	 315