Diagnostyka laboratoryjna
Diagnostyka laboratoryjna, dzięki dynamicznemu rozwojowi w ciągu ostatnich lat, stanowi istotny element postępowania diagnostycznego. Wiedza na temat tej dziedziny powinna obejmować również elementy podstawowych i klinicznych nauk medycznych. W podręczniku Autorzy, doświadczeni klinicyści i eksperci medycyny laboratoryjnej, przedstawili w sposób syntetyczny zasady diagnostyki najczęściej występujących chorób, ze szczególnym uwzględnieniem badań laboratoryjnych. Osobny rozdział poświęcono interpretacji wyników badań laboratoryjnych. Przedstawione zagadnienia powinny ułatwić przyszłym diagnostom orientację w zagadnieniach znajdujących się na granicy laboratorium i codziennej praktyki lekarskiej. Publikacja stanowi niezbędne narzędzie dla studentów analityki medycznej oraz diagnostów laboratoryjnych. Będzie również przydatna dla lekarzy na różnych etapach kształcenia.
Autorzy V
Przedmowa IX
1. Interpretacja wyników badań laboratoryjnych – Wojciech Gernand 1
1.1. Wprowadzenie 1
1.2. Proces interpretacji wyniku badania laboratoryjnego 2
1.3. Punkt odniesienia 3
1.3.1. Norma 3
1.3.2. Wartości referencyjne 3
1.3.3. Granica decyzyjna 6
1.4. Wartość diagnostyczna badań laboratoryjnych 8
1.4.1. Cztery rodzaje wyników 8
1.4.2. Czułość diagnostyczna 9
1.4.3. Swoistość diagnostyczna 10
1.4.4. Czynniki wpływające na czułość i swoistość diagnostyczną 12
1.4.5. Dokładność diagnostyczna 13
1.4.6. Wskaźnik Youdena 13
1.4.7. Krzywa ROC 14
1.4.8. Wartość predykcyjna wyniku dodatniego 15
1.4.9. Wartość predykcyjna wyniku ujemnego 16
1.5. Interpretacja – szacowanie prawdopodobieństw 17
1.5.1. Prawdopodobieństwo przed wykonaniem badania 17
1.5.2. Ilorazy prawdopodobieństw 18
1.6. Podsumowanie 18
2. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu sercowo-naczyniowego – Bogdan Solnica 21
2.1. Ostry zespół wieńcowy 21
2.1.1. Wprowadzenie 21
2.1.2. Diagnostyka 22
2.1.3. Diagnostyka laboratoryjna 22
2.2. Niewydolność serca 26
2.2.1. Wprowadzenie 26
2.2.2. Diagnostyka 27
2.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 27
2.2.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 29
2.3. Nadciśnienie tętnicze 30
2.3.1. Wprowadzenie 30
2.3.2. Diagnostyka 30
2.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 31
3. Diagnostka laboratoryjna chorób układu pokarmowego – Tomasz Mach, Małgorzata Zwolińska-Wcisło, Andrzej Cieśla 35
3.1. Choroby przełyku 35
3.1.1. Wprowadzenie 35
3.1.2. Diagnostyka 35
3.2. Choroby żołądka 36
3.2.1. Zapalenie żołądka i choroba wrzodowa 36
3.2.2. Zakażenie Helicobacter pylori i jego diagnostyka 38
3.2.3. Nowotwory żołądka 39
3.3. Celiakia 41
3.3.1. Wprowadzenie 41
3.3.2. Diagnostyka 42
3.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 43
3.3.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 46
3.4. Nieswoiste zapalenia jelit 46
3.4.1. Wprowadzenie 46
3.4.2. Diagnostyka 47
3.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 50
3.4.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 51
3.5. Choroby trzustki 52
3.5.1. Ostre zapalenie trzustki 52
3.5.2. Przewlekłe zapalenie trzustki 56
3.5.3. Torbiele trzustki 57
3.5.4. Rak trzustki 58
3.6. Choroby wątroby 60
3.6.1. Wirusowe zapalenia wątroby 60
3.6.2. Alkoholowa choroba wątroby 61
3.6.3. Polekowe uszkodzenie wątroby 62
3.6.4. Wrodzona hemochromatoza 64
3.6.5. Choroba Wilsona 65
3.6.6. Niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby 66
3.6.7. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby 67
3.6.8. Pierwotna marskość żółciowa wątroby 69
3.6.9. Marskość wątroby 70
3.6.10. Ostra niewydolność wątroby 72
3.6.11. Hiperbilirubinemie wrodzone 73
3.6.12. Rak wątrobowokomórkowy 74
4. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń gospodarki wodno-sodowej i równowagi kwasowo-zasadowej – Mirosława Nowacka, Bogdan Solnica 77
4.1. Zaburzenia gospodarki wodno-sodowej 77
4.1.1. Wprowadzenie 77
4.1.2. Stany odwodnienia 79
4.1.3. Stany przewodnienia 80
4.2. Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej 82
4.2.1. Wprowadzenie 82
4.2.2. Kwasica metaboliczna 84
4.2.3. Kwasica oddechowa 85
4.2.4. Zasadowica metaboliczna 86
4.2.5. Zasadowica oddechowa 86
5. Diagnostyka laboratoryjna w chorobach nerek i dróg moczowych – Marek Kuźniewski, Danuta Fedak 89
5.1. Wstęp 89
5.2. Zakażenia układu moczowego 90
5.2.1. Wprowadzenie 90
5.2.2. Diagnostyka 90
5.3. Ostre uszkodzenie nerek 91
5.3.1. Wprowadzenie 91
5.3.2. Diagnostyka 93
5.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 94
5.3.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 98
5.4. Przewlekła choroba nerek 99
5.4.1. Wprowadzenie 99
5.4.2. Diagnostyka 102
5.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 103
5.5. Pacjenci hemodializowani 114
5.6. Pacjenci po przeszczepieniu nerki 117
6. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu wewnątrzwydzielniczego – Beata Piwońska-Solska, Aleksandra Gilis-Januszewska, Dorota Pach, Alicja Hubalewska-Dydejczyk 121
6.1. Zaburzenia wydzielania hormonów podwzgórza i przysadki 121
6.1.1. Wprowadzenie 121
6.1.2. Moczówka prosta 123
6.1.3. Nieadekwatne (nadmierne) wydzielanie wazopresyny – Zespół Schwartza-Barttera (SIADH) 125
6.1.4. Nadmierne wydzielanie prolaktyny (hiperprolaktynemia) 126
6.1.5. Zaburzenia wydzielania hormonu wzrostu (GH) 129
6.1.6. Hormony gonadotropowe – lutropina (LH) i folitropina (FSH) 132
6.2. Choroby nadnerczy 133
6.2.1. Wprowadzenie 133
6.2.2. Hiperkortyzolemia 134
6.2.3. Hipokortyzolemia 138
6.2.4. Zaburzenia wydzielania mineralokortykosteroidów 140
6.2.5. Androgeny nadnerczowe 143
6.2.6. Wrodzony przerost nadnerczy – zespół nadnerczowo-płciowy 144
6.2.7. Hormony rdzenia nadnerczy – guz chromochłonny 144
6.3. Choroby tarczycy 147
6.3.1. Wprowadzenie 147
6.3.2. Zaburzenia funkcji tarczycy 148
6.4. Choroby przytarczyc 153
6.4.1. Wprowadzenie 153
6.4.2. Pierwotna nadczynność przytarczyc 153
6.4.3. Wtórna nadczynność przytarczyc 154
6.4.4. Pierwotna niedoczynność przytarczyc 155
6.4.5. Wtórna niedoczynność przytarczyc 156
6.4.6. Rzekoma niedoczynność przytarczyc 157
6.5. Nowotwory rozproszonego układu wewnątrzwydzielniczego – guzy neuroendokrynne 158
6.5.1. Wprowadzenie 158
6.5.2. Diagnostyka 158
6.5.3. Diagnostyka laboratoryjna 158
7. Diagnostyka laboratoryjna chorób metabolicznych 163
7.1. Zaburzenia gospodarki węglowodanowej – Bogdan Solnica 163
7.1.1. Cukrzyca 163
7.1.2. Stany hipoglikemiczne 173
7.2. Dyslipidemie – Małgorzata Malczewska-Malec, Beata Kieć-Wilk, Anna Polus, Joanna Góralska, Iwona Wybrańska, Aldona Dembińska-Kieć 175
7.2.1. Wprowadzenie 175
7.2.2. Diagnostyka 182
7.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 183
7.2.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 189
8. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu krwiotwórczego – Milena Dąbrowska, Joanna Osada 193
8.1. Wprowadzenie 193
8.2. Niedokrwistość 194
8.2.1. Wprowadzenie 194
8.2.2. Diagnostyka 195
8.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 196
8.2.4. Niedokrwistość z niedoboru żelaza (IDA) 199
8.2.5. Niedokrwistość chorób przewlekłych (ACD) 203
8.2.6. Niedokrwistość syderoblastyczna 207
8.2.7. Niedokrwistości megaloblastyczne 209
8.2.8. Niedokrwistości hemolityczne 213
8.3. Przewlekłe nowotwory mieloproliferacyjne (MPN) 218
8.3.1. Wprowadzenie 218
8.3.2. Czerwienica prawdziwa (PV) 219
8.3.3. Przewlekła białaczka szpikowa (CML) 224
8.4. Zespoły mielodysplastyczne (MDS) 228
8.4.1. Wprowadzenie 228
8.4.2. Diagnostyka 229
8.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 230
8.5. Białaczki ostre 232
8.5.1. Wprowadzenie 232
8.5.2. Diagnostyka 233
8.5.3. Diagnostyka laboratoryjna 233
8.6. Przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) 240
8.6.1. Wstęp 240
8.6.2. Diagnostyka 240
8.6.3. Diagnostyka laboratoryjna 240
8.7. Gammapatie monoklonalne (GM) 243
8.7.1. Wprowadzenie 243
8.7.2. Szpiczak plazmocytowy (PCM) 244
9. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu krzepnięcia – Anna Raszeja-Specht 251
9.1. Patogeneza zaburzeń krzepnięcia 251
9.2. Zaburzenia krwotoczne 252
9.2.1. Wprowadzenie 252
9.2.2. Diagnostyka 254
9.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 256
9.2.4. Diagnostyka wybranych skaz krwotocznych 262
9.3. Zaburzenia zakrzepowo-zatorowe 269
9.3.1. Wprowadzenie 269
9.3.2. Diagnostyka 271
9.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 272
9.4. Monitorowanie leczenia przeciwzakrzepowego 278
10. Diagnostyka laboratoryjna chorób nowotworowych – Jan Kanty Kulpa, Urszula Rychlik, Zofia Stasik, Jadwiga Tarapacz, Ewa Wójcik 283
10.1. Wprowadzenie 283
10.2. Markery nowotworowe 283
10.3. Nowotwory regionu głowy i szyi 290
10.4. Rak przełyku 291
10.5. Rak żołądka 291
10.6. Rak trzustki 292
10.7. Pierwotny rak wątroby 293
10.8. Rak jelita grubego i odbytnicy 295
10.9. Rak piersi 297
10.10. Rak jajnika 300
10.11. Rak endometrium (rak trzonu macicy) 303
10.12. Rak szyjki macicy 304
10.13. Rak sromu 307
10.14. Rak gruczołu krokowego (prostaty) 308
10.15. Rak pęcherza moczowego 312
10.16. Nowotwory zarodkowe jądra 315
10.17. Rak płuca 316
10.18. Czerniak złośliwy (melanoma) 319
10.19. Zespół wyniszczenia nowotworowego 319
10.20. Niedokrwistość towarzysząca nowotworom 323
11. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń odporności – Urszula Demkow 331
11.1. Wprowadzenie 331
11.2. Niedobory odporności 331
11.2.1. Wprowadzenie 331
11.2.2. Diagnostyka 333
11.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 334
11.2.4. Przykłady najczęściej występujących zaburzeń odporności 337
11.3. Choroby autoimmunizacyjne 341
11.3.1. Wprowadzenie 341
11.3.2. Diagnostyka laboratoryjna 341
11.3.3. Zapalenia naczyń 345
11.3.4. Autoimmunizacyjne choroby wątroby i dróg żółciowych 352
11.4. Diagnostyka laboratoryjna w alergologii 354
11.4.1. Zastosowanie cytometrii w diagnostyce chorób alergicznych 356
11.4.2. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 356
12. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu nerwowego – Tomasz Dziedzic, Aleksandra Klimkowicz-Mrowiec, Joanna Pera, Marcin Wnuk, Agnieszka Słowik 359
12.1. Choroby naczyniowe mózgu 359
12.1.1. Wprowadzenie 359
12.1.2. Diagnostyka 359
12.1.3. Diagnostyka laboratoryjna 360
12.2. Zespoły otępienne 360
12.2.1. Choroba Alzheimera (ChA) 360
12.2.2. Zwyrodnienie czołowo-skroniowe (ZCS) 362
12.2.3. Otępienie z ciałami Lewy’ego (OCL) 363
12.2.4. Otępienie naczyniopochodne (ON) 363
12.3. Choroby ruchu 364
12.3.1. Choroba Parkinsona 364
12.3.2. Ataksje dziedziczne 365
12.3.3. Choroba Huntingtona (ChH) 366
12.3.4. Zespół Gillesa de la Tourette’a 366
12.3.5. Dystonie 367
12.3.6. Drżenie samoistne 367
12.4. Stwardnienie rozsiane 372
12.4.1. Wprowadzenie 372
12.4.2. Diagnostyka 373
12.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 373
12.4.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 374
12.5. Choroby infekcyjne ośrodkowego układu nerwowego 375
12.5.1. Wprowadzenie 375
12.5.2. Diagnostyka 376
12.5.3. Diagnostyka laboratoryjna 377
12.5.4. Sytuacje szczególne w diagnostyce laboratoryjnej zakażeń ośrodkowego układu nerwowego 380
12.5.5. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 382
12.6. Zespoły paranowotworowe w neurologii 383
12.6.1. Wprowadzenie 383
12.6.2. Diagnostyka 383
12.6.3. Diagnostyka laboratoryjna 384
12.6.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 384
12.7. Choroby nerwów obwodowych (neuropatie) 386
12.7.1. Wprowadzenie 386
12.7.2. Diagnostyka 386
12.7.3. Diagnostyka laboratoryjna 386
12.8. Choroby nerwowo-mięśniowe 387
12.8.1. Miastenia rzekomoporaźna 387
12.8.2. Miopatie 388
12.9. Choroby spichrzeniowe 390
12.9.1. Wprowadzenie 390
12.9.2. Mukopolisacharydozy 391
12.9.3. Lipidozy 392
12.9.4. Glikogenozy 394
12.9.5. Diagnostyka 395
12.9.6. Diagnostyka laboratoryjna 395
Skorowidz 399